孕婦，28歲，孕1產0，孕28+3周，身體健康，無遺傳病史，早孕期有上呼吸道感染史，因產前常規超聲檢查發現四腔心不對稱轉我院會診。超聲檢查：宮內孕，單活胎，頭位，雙頂徑7.6 cm，股骨長徑5.4 cm，胎兒顏面部結構、脊柱、四肢、羊水深度及胎盤未見異常；胎兒上腹部橫斷面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接消失，連于門靜脈左支與下腔靜脈右心房開口之間的靜脈導管也消失（圖1），彩色多普勒及能量多普勒不能顯示肝內門靜脈分支，臍靜脈通過異常回流通道避開肝臟直接匯入下腔靜脈，肝靜脈回流正常（圖2），脾靜脈及腸系膜上靜脈匯合后未入肝臟，而經異常回流通道匯入下腔靜脈（圖3），四腔心切面顯示右心房、室腔擴大，房室連接及心室大動脈連接正常。超聲診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如；②靜脈導管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。
圖1胎兒上腹橫切面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接及靜脈導管消失，臍靜脈與異常通道相連接（L：肝臟；DAO：降主動脈；STO：胃泡；SVC：下腔靜脈；UV：臍靜脈）
圖2彩色多普勒不能顯示門靜脈肝內分支，臍靜脈經異常回流管道直接匯入下腔靜脈，同時顯示三支肝靜脈正常回流至下腔靜脈（LHV：肝左靜脈；MHV：肝中靜脈；RHV：肝右靜脈）
圖3能量多普勒顯示脾靜脈未進入肝臟，直接匯入異常通道（SPV：脾靜脈；RHA：肝右動脈）
孕婦及家屬選擇引產，引產后尸檢見臍靜脈連于肝臟左葉下方異常通道，該異常通道的另一端連于下腔靜脈，脾靜脈與腸系膜上靜脈在肝門部匯合后未入肝臟，而是向前匯入異常通道，第二肝門部見下腔靜脈開口、肝右靜脈、肝中靜脈及肝左靜脈開口，未見靜脈導管開口。病理診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如，②靜脈導管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。
討論
先天性門靜脈缺如是一種罕見的血管畸形，1793年由Abemethy首次報道，故又稱Abemethy畸形，發病機制是胚胎發育過程中臍靜脈與卵黃靜脈及肝血竇吻合異常，導致門靜脈缺失，腸系膜上靜脈、脾靜脈和下腔靜脈之間形成異常的肝外門體靜脈分流。Morgan等根據門靜脈與體靜脈之間的異常分流將該畸形分為兩個亞型：Ⅰ型，肝臟完全無門靜脈血灌注，胃腸靜脈血完全向腔靜脈分流；Ⅱ型，肝臟有部分門靜脈血灌注。Ⅰ型又分為兩個亞型：Ⅰa型為腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合；Ⅰb型為腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合，本例屬Ⅰb型。
產前超聲觀察胎兒臍靜脈與門靜脈的連接及靜脈導管消失，臍靜脈避開肝臟通過異常回流通道直接回流到右心房，彩色多普勒及能量多普勒未發現肝內門靜脈分支時，如追蹤顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流不能進入肝臟，即可診斷胎兒門靜脈缺如Ⅰ型；而對于胎兒臍靜脈仍與靜脈導管相連，并且仍然存在脾靜脈及腸系膜上靜脈部分血流進入肝臟的門靜脈缺如Ⅱ型，產前診斷困難。
本病應與單純靜脈導管缺如伴臍靜脈肝外異常連接鑒別，后者雖然也存在靜脈導管缺如、臍靜脈避開肝臟通過其他異常回流途徑直接回流到下腔靜脈或右心房，但胎兒肝內門靜脈分支存在并可顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流進入肝臟，后者預后良好，但靜脈導管缺如病例約半數合并門靜脈缺如，所以發現胎兒靜脈導管缺如時應觀察胎兒門靜脈系統以排除合并門靜脈缺如。
胎兒門靜脈缺如Ⅰ型預后不良，容易合并其他系統畸形，生后出現高血氨癥及肝腫瘤等。目前對于肝內門靜脈完全缺如的Ⅰ型患者，肝移植是根治此畸形的最有效方法，對肝內尚存部分門靜脈分流的Ⅱ型患者，可選擇介入封堵治療，關閉門體靜脈分流。產前超聲診斷胎兒門靜脈缺如有利于優生選擇及產后觀察治療。