孕婦，28歲，孕2產0，孕25周因外院超聲檢查提示胎兒心臟位置異常轉入我院，自訴身體健康，無家族遺傳病史。
超聲檢查：胎兒胸骨全部缺損，胎兒臍上胸腹壁回聲連續性中斷，回聲中斷處未見明顯臟器向外膨出，其上可見膜狀物覆蓋（圖1），臍帶插入部位于膜狀物下部；心臟部分異位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房正位，心室右襻，左、右室最大橫徑分別為0.70 cm和0.22 cm；肺動脈內徑0.11 cm，主動脈內徑0.49 cm（圖2），騎跨于室間隔上，胎兒右室壁增厚，室間隔回聲中斷，寬約0.3 cm。
圖1 胎兒胸壁回聲連續性中斷，其表面見膜狀物覆蓋，左心明顯增大
圖2 三血管氣管切面示肺動脈內徑變窄，主動脈內徑明顯增寬
超聲提示：單胎頭位；胸骨缺損，臍上胸腹壁缺損，心包缺損，心臟畸形（法洛氏四聯癥），考慮完全型Cantrell五聯征；胎兒染色體核型46XY。后引產一男嬰，臍上前胸腹部皮下組織呈透明狀薄膜組織，基部類圓形，范圍10.0 cm（圖3），內可見心臟結構，顏面部及四肢未見明顯異常。X線攝片：未探及明顯胸骨結構（圖4）。引產后行染色體核型檢查正常。
圖3 引產胎兒大體觀示臍上胸腹壁缺損，缺損部可見膜狀物覆蓋
圖4 引產后X線片示胸骨未顯示
討論：
Cantrell五聯征是腹中線結構發育缺陷所致的一組罕見多發畸形，主要由以下5種畸形構成：臍上腹壁發育缺損常合并臍膨出、心臟異位或合并心內畸形、胸骨下端缺失、膈肌前部及膈面心包缺損。Cantrell綜合征可分為完全型和不完全型，其中5種畸形均存在為完全型，此型非常罕見；本例胎兒即為該型。
Cantrell五聯征是罕見的先天畸形，預后差，早孕期產前超聲檢查對胸骨異常、心包缺損及膈肌缺損等結構畸形難以直觀顯示，中孕期超聲檢查能常規顯示，超聲檢查發現胎兒同時有心臟異位和臍膨出可考慮Cantrell綜合征，產前超聲早期發現并診斷可減少孕婦大孕周引產的痛苦，對指導臨床處理有重要幫助。