1.病例簡介
女，44歲，主訴：無痛性全程肉眼血尿3個月，色鮮紅，含血凝塊，伴尿頻、尿急。專科體格檢查無異常。膀胱鏡檢查考慮右側輸尿管末端腫瘤。二維超聲及超聲造影（CEUS，圖1A、B）示右側輸尿管下段管徑約0.6cm。超聲提示：考慮腫瘤性病變，多系惡性病灶。盆腔平掃及增強MRI示（圖1C）結節大小約1.5cm×0.9cm。MRI提示：考慮腫瘤性病變，輸尿管來源可能。
術中右側輸尿管下段壁內見大小約2.0cm×1.0cm新生物，呈灰白、灰褐色，質軟，其周圍管壁黏膜毛糙。術中冰凍示“右輸尿管下段新生物”浸潤性尿路上皮癌，“右輸尿管切緣”未見癌累及。行右腎、右輸尿管切除術。術后病理及免疫組化示CD99（+）、CgA（-）、SYN（-）、CD56（-）、CK7（-）、P63（-）、CATA-3（-）、CD10（-）、Ki-67（-）、Uroplakin（-）、CK（-）、S-100（-）、LCA（-）、OCT3/4（-）、Sall-4（-）、PLAP（-）、Inhibin（-）、WT-1（-）、Calretinin（-）、Desmin（-）、Fli-1（-）、ERG（-）、CD117（+）（圖1D）。Fish檢測見EWSR1基因（22q12）斷裂，符合尤文肉瘤（Ewing sarcoma，EWS）/原始神經外胚葉腫瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET），送檢右腎、游離脂肪組織未見癌累及。術后行放、化療，隨訪未出現復發及轉移。
圖1女，44歲，輸尿管EWS。右側輸尿管下段管腔內低回聲充填，膀胱三角區右側輸尿管內口處低回聲結節（星號），彩色多普勒示其內可探及少許條狀血流信號（A）；與正常膀胱壁相比，增強掃描動脈期右側輸尿管下段低回聲區及右側輸尿管處低回聲結節呈高增強，靜脈期逐步廓清呈稍高增強，造影呈“快速高增強”灌注模式（B）；MRI增強掃描示膀胱三角區及右側輸尿管下段團片狀異常信號影（箭），并結節狀凸向膀胱腔，增強掃描呈明顯強化，膀胱壁未見明顯異常信號影及異常強化（C）；免疫組化示瘤細胞CD99（+）（EnVision法，×100，D）
2.討論
EWS/PNET是一種原發性小圓細胞惡性腫瘤，發病率極低，常見于青壯年，預后差，早期臨床表現不典型，常因無痛性腫塊就診或體檢發現，多見于脊柱旁、胸壁、長骨干骺段軟組織。目前，EWS/PNET的影像學表現缺乏特異性，診斷困難，確診依賴病理學檢查及免疫組化。本例EWS/PNET原發于輸尿管，臨床極罕見，國內外鮮有報道。
輸尿管原發惡性腫瘤多數為尿路上皮癌，臨床多表現為肉眼血尿、腫塊及疼痛。輸尿管惡性腫瘤的聲像圖特征常表現為低回聲病變部位以上輸尿管擴張，甚至腎盂積水；另外，輸尿管開口處腫塊易誤診為膀胱腫瘤。若腫塊內有細小血流信號，并伴輸尿管積水，多提示輸尿管來源；CEUS病灶多呈“快速高增強”或“緩慢高增強”，消退較慢。
本例輸尿管EWS/PNET患者CEUS呈“快速高增強”灌注模式，增強時間及達峰強度顯著高于周圍正常組織，消退相對緩慢，符合輸尿管惡性腫瘤的聲學表現。CEUS和彩色多普勒超聲可清晰顯示病變血供灌注情況，對確定輸尿管腫瘤的良惡性具有重要價值。此外，結合MRI可全面評估病變形態邊界及其與周圍軟組織的關系等，為輸尿管腫瘤分期及臨床診治提供可靠依據。輸尿管EWS/PNET極易復發和遠處轉移。患者通過CEUS及MRI早期診斷并進行根治切除有望長期存活。
來源：王娟,唐晶,顧鵬,鄭小艷.超聲造影結合MRI診斷輸尿管骨外尤文肉瘤1例[J].中國醫學影像學雜志,2020,28(05):377-378.