患兒是一個3個月大的中國男孩，最終確診為暫時性癥狀性鋅缺乏（TSZD），該病與腸病性肢端皮炎（AE）的臨床表現極其相似。都表現為鋅缺乏，腔口、肢端部位皮炎，脫發，腹瀉[1]。
患兒足月順產，純母乳喂養，未添加輔食，父母非近親結婚。患兒主要表現為肛周濕疹樣皮疹1個月，皮疹迅速進展至陰囊、頸部、口周、頭皮。伴輕度腹瀉5天。皮膚科查體：肛周、陰囊（圖1a）、頸部、口周（圖1b）皮膚對稱性出現紅斑、鱗屑、糜爛、結痂，境界清楚，口腔黏膜、頭發、指（趾）甲無損害，頭皮紅斑基礎上密集分布粟栗大小膿皰，部分上覆痂殼。
輔助檢查：血鋅 30.86umol/L（正常范圍33.5-84.54umol/L），血鈣、血鐵、血鎂、血銅正常。真菌涂片、真菌培養陰性（臀部皮損）。進一步完善SLC39A4基因檢測，發現exon6的純合突變（C.1069A>G，P.Thr357Ala），但此基因突變無致病性[2]。
結合患兒臨床表現及檢查結果，最終診斷：暫時性癥狀性鋅缺乏。治療：予以葡萄糖酸鈣鋅口服溶液 5ml po bid（每10ml溶液含鋅4.3mg）。2周后，患兒皮損基本消退（圖1c和d）。腹瀉停止。復查血鋅 33.58umol/L，達到正常范圍。
暫時性癥狀性鋅缺乏（TSZD），是一種獲得性鋅缺乏，該病具有自限性，常見于純母乳喂養的早產兒或足月兒[3]。由于缺乏客觀的鑒別方法，AE和TSZD的診斷具有挑戰性。近年來，染色體8q24.3上的SLC39A4基因被確定為AE的致病基因，SLC39A4基因檢測已成為確診AE迅速而可靠的手段[4]。正確鑒別AE和TSZD決定了疾病的治療周期。在TSZD患兒中，1mg/kg/d的鋅補充已經足夠，患兒開始添加輔食、飲食多樣化后就可以停止額外補鋅[3]，該病一般不會復發。而遺傳性疾病AE則不同，該病需終生補鋅，如停止補鋅，病情一般在2周左右復發。
SLC39A4基因的分子檢測、突變分析有助于鋅缺乏癥病人的準確診斷和治療。
參考文獻（略）