病例介紹
患者女，55歲。因“發現右足底腫物并增大2年，足麻木1個月”，于2020年5月8日入院。患者2年前發現右足底腫物，約花生米大小，無疼痛等不適，不影響行走，故未行診治；后腫物逐漸增大，影響行走，就診前1個月出現右足底腫物遠端及右足第1、2足趾跖側皮膚感覺麻木。入院檢查：右足底中部內側局部明顯隆起，大小約5cm×4cm，表面未見靜脈怒張，皮膚顏色正常，邊界不清晰，無活動度，質硬，有壓痛，腫物以遠足底及第1、2足趾跖側皮膚感覺麻木，腫物處Tinel征（+），足趾屈伸活動自如，末梢血運良好。實驗室檢查：血、尿常規及血生化檢查均無異常。影像學檢查：右足正側位X線片示足中部跖跗關節跖側見類圓形高密度包塊影，周圍軟組織腫脹（圖1a、b）；MRI示右足底偏內側及間隙內見混雜信號腫物影，其內可見高T2信號影，大小約4.5cm×2.3cm×2.0cm，邊界尚清晰（圖1c、d）。初步診斷為右足底腫物，擬行右足底腫物切除術。
患者于蛛網膜下腔阻滯麻醉下行右足底腫物切除術。術中以腫物為中心取縱切口，切開皮膚及皮下，探查見腫物被包膜包裹，與跖腱膜和趾屈肌腱粘連緊密，并壓迫足底內側神經，但未侵及跖跗關節及足部骨骼。將腫物連同包膜完整剝除，測量大小為4.5cm×3.0cm×2.0cm；剖開腫物見中心為灰白結節，大小約1.0cm×1.0cm×0.8cm，質硬，邊界清晰，表面有多個白色光滑軟骨樣硬結節狀突出（圖1e）。將切除腫物送病理學檢查，結果顯示為結節狀增生的活躍軟骨，軟骨周圍被覆水腫的滑膜組織；滑膜組織為乳頭狀增生、間質水腫及疏松纖維血管肉芽樣組織增生（圖1f）。病理診斷為：關節外滑膜軟骨瘤病。術后2周切口拆線。術后隨訪8個月，足底足趾感覺恢復正常，腫物未復發，患者恢復日常活動（圖1g）。
討論
滑膜軟骨瘤病是一種少見的良性病變，發病率約十萬分之一，男性多于女性，多為單關節發病。其特征是滑膜化生并形成多個鈣化結節，產生疼痛、絞鎖、關節僵硬等癥狀，病因不明，分原發性（也稱為Reichel綜合征）］和繼發性，繼發性多有創傷、骨性關節病、類風濕關節炎等病史。該病多見于膝關節，極少發生于足部，報道較少。其診斷困難，多需病理學檢查證實，有復發及惡變為滑膜軟骨肉瘤或軟骨肉瘤可能；且發生于關節外者罕見，無特異性表現，鑒別困難，容易誤診。
該病分3個階段：Ⅰ期無游離體；Ⅱ期游離體形成并脫落，部分被滑膜包裹；Ⅲ期滑膜不再化生，關節內出現散在游離體。X線片示多發大小不等鈣化影時強烈提示該病。本例位于關節外，術中見瘤體與骨骼仍有軟組織間隔，可區別于骨膜軟骨瘤。MRI表現為T1低至中等信號，T2高信號，區別于色素沉著絨毛結節性滑膜炎；若病變累及關節骨骼，還應考慮低度軟骨肉瘤和滑膜細胞肉瘤，本病一般不侵及骨髓。病理以滑膜包裹的軟骨結節為特征，常可見活躍生長的軟骨小葉和雙核軟骨細胞。本例瘤體大小為4.5cm×3.0cm×2.0cm，表面如軟骨，有多個凸起。既往報道多為散在多發游離體，鮮有類似本例關節外單個大體積多結節的報道，考慮為多枚游離體融合。滑膜軟骨瘤可選擇關節鏡或開放手術，切除游離體及受累滑膜，很少復發。本例罕見的足部關節外滑膜軟骨瘤病變體積大且有神經壓迫癥狀，經開放手術治療后效果良好。