臨床表現
好發于男性，男女之比率為2～3∶1。大多數病例發生于10～20歲之間。由于其生長緩慢，癥狀在腫瘤發生后幾年可保持穩定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源于骨骼生長期。在特殊病例，也見于10歲以前和20～25歲以后。
典型部位位于生長軟骨近端的骨骺或骨突。由于擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向于破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的干骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發生于生長軟骨的對側，即可位于干骺端。
軟骨母細胞瘤好發于長骨的骨骺和骨突，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源于骨骺或大粗隆，發生于肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源于肱骨大結節，在脛骨，常發生于脛骨近側端。大多數軟骨母細胞瘤位于膝、肩和髖關節周圍。
癥狀出現晚且輕，癥狀常已存在數月，有時是數年后腫瘤才得以診斷。由于腫瘤總是發生于關節周圍，其癥狀常與關節有關，依次為膝、肩、髖關節。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關節功能可受限，可有中度關節積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。 [1]
檢查
X線所見：相當典型，尤其當腫瘤位于骨骺部位時。軟骨母細胞瘤的溶骨區開始位于骨骺，傾向于越過生長軟骨，向干骺端蔓延。在身體生長停止或即將停止時，生長軟骨已經消失或即將消失時，如連續攝X線片，可清楚地看到腫瘤破壞和越過仍存在的生長軟骨。
軟骨母細胞瘤是一小或中度大小的腫瘤，直徑從1～2cm到6～7cm。骨骺的溶骨常為中心性或偏心性。當腫瘤起源于肱骨大結節時，溶骨常位于肱骨近端，偏心性，圓形或輕度多環。其X線可透性不很強，可見云翳狀或稀薄的弱的不透X線顆粒。
軟骨母細胞瘤的界限明確，有時標以骨硬化細線，很有特征性。在偏心性和較膨脹的病例中，皮質骨可膨脹至幾乎消失。軟骨母細胞瘤可侵蝕全部的軟骨下骨，在干骺端皮質的部位，很少或沒有骨膜反應。