小兒軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)臨床主要特點為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。小兒軟骨毛發發育不良綜合征也稱為Gatti-LuX綜合征、短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端軟骨發育不良等。
