臨床表現大多是由于輸尿管囊腫引起的尿路阻塞性改變，如由于腎、輸尿管積水而出現的腰痛、腰部脹滿不適；因感染而產生的尿頻、尿急、尿痛等膀胱刺激癥狀；有時可發生囊腫向尿道外脫垂；亦可由于輸尿管口狹窄，囊腫內尿液長期存留而合并結石，此種結石位置恒定不變，可與膀胱內結石鑒別。
輸尿管囊腫又稱輸尿管膨出，是指膀胱內黏膜下輸尿管的囊性擴張，其形成與胚胎發育有關，一般認為：當胚胎發育到28cm時，后腎才開始泌尿，此時分隔輸尿管和尿生殖竇之間的隔膜破裂或被吸收，形成輸尿管口，在某些情況下該膜沒被吸收或沒有自發破裂而繼續存在，導致輸尿管口閉鎖或狹窄，尿流排泄不暢或受阻，輸尿管內壓力增高，輸尿管末端囊狀擴張形成囊腫，該囊腫因突入膀胱又名為膀胱內輸尿管囊腫，囊腫外覆膀胱黏膜，內襯輸尿管上皮，其間為肌纖維和結締組織。但是輸尿管囊腫尚可以和下列因素有關：輸尿管膀胱壁段過長、彎曲或傾斜度過大，使尿流排泄不暢；輸尿管狹窄的同時伴有輸尿管口周圍鞘膜的先天性薄弱，輸尿管口固定于膀胱壁的力量減弱，輸尿管本身或周圍組織炎癥致瘢痕性狹窄。