迄今最大規模的基因組測序和分析，揭示基因與生育聯系

　　中國研究人員領導的一個國際研究團隊４日說，他們完成了迄今最大規模的中國人基因組測序和分析，有助于揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口基因結構。

　　這項發表在新一期美國《細胞》雜志上的研究顯示，深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過１４萬名中國孕婦的部分基因組樣本。“無創產前基因檢測”是對孕婦少量游離ＤＮＡ進行測序以檢測染色體異常的一種技術。

　　研究人員表示，這項研究的測序對象約占中國總人口的萬分之一，除漢族外還覆蓋了３６個少數民族。研究確認了與身高和身體質量指數（ＢＭＩ）等表型有關的新的遺傳位點，還發現了中國人基因組中獨特的病毒ＤＮＡ分布。測序結果還顯示，中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。

　　研究發現，一個叫ＮＲＧ１的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關。此外，有一個基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒６型濃度高有關，后者是導致嬰兒出現“薔薇疹”的常見原因。

　　論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅說，盡管“無創產前基因檢測”是低通量測序，但測序對象基數大，因此上述數據仍有助于對中國人口基因結構有一個全局性的認識。論文共同作者、美國加利福尼亞大學伯克利分校綜合生物學教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這么大的樣本量，找出基因變異與人類特征間的關聯，這很了不起。