迄今最連續的人類基因組組裝完成

　　英國《自然·生物技術》雜志29日在線發表了一項基因組學研究成果：英國科學家團隊利用一個口袋大小的納米孔測序裝置，從頭組裝出人類基因組，這是迄今為止最連續的人類基因組組裝，而且只用了單一測序技術。這項研究同時成功地分析了過去最先進的測序方法也分析不出的人類基因組區域。

　　理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石，人們一直希望盡可能多地測序基因組。在此之前，因為速度、成本和測序系統有限等多種因素影響，這項工作令人望而生畏。雖然測序技術已有所改進，但是要快速、低成本地組裝人類基因組并保證高準確率和完整性，依然頗具挑戰性。

　　此次，英國諾丁漢大學研究人員馬修·盧瑟、尼古拉斯·羅曼及他們的同事，采用了一種便攜式生物納米孔測序儀，對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝，生成了91.2Gb的序列數據。利用這一方法，單個讀長可長達882kb，使研究團隊能夠成功分析出此前最先進測序方法也分析不了的“盲區”。

　　基因組中存在無法探尋的區域是一種遺憾，而對未測序區域進行測序，則是人類遺傳學和基因組學的最新前沿。研究團隊表示，利用此新方法可以檢測基因組中的結構變異和表觀遺傳修飾，填補人類參考基因組GRCh38中的12個空缺，從而大幅提高了它的準確性。