迎合臨床需求GenapSys推出“低成本迷你”基因測序儀

　　近日，美國基因測序公司GenapSys正式推出其高通量低成本的迷你NGS測序儀（GenapSys? Sequencer）。據悉，這款測序儀使用電微流體半導體（CMOS）芯片，重量不到5公斤，占地面積相當于一張A4紙大小，售價為10,000美元。同時，該公司宣布已獲得9000萬美元的C輪融資，以推動其基因測序儀全球商業化，并擴大團隊規模和增強產品研發能力。2020年，GenapSys計劃將該系統推向全球。

　　據GenapSys官網介紹，GenapSys測序儀基于高精密度電流式基因測序技術，以專有的電微流控測序芯片為中心，利用電子信號檢測堿基連接情況，其24小時內可提供超過1000萬條平均長度為150bp的reads。

GenapSys測序芯片

　　目前，已發布的GenapSys測序儀擁有兩種芯片，一種是帶有100萬個傳感器的芯片(1M)，能產生幾十萬reads；另一種是帶有1600萬個傳感器的芯片(16M)，其單次運行可產生1200萬到1500萬reads。用戶可以在不改變儀器的情況下，通過加載正確的芯片隨時提高通量，對癌癥panel以及整個人類基因組的任何序列進行測序。預計明年，該公司將發布一款1.44億傳感器芯片(144M)。

Hesaam Esfandyarpour

　　事實上，GenapSys的平臺并不是第一個使用半導體芯片和電學檢測的短讀長測序儀。Thermo Fisher旗下的Ion Torrent是第一家推出基于半導體芯片的測序儀的公司，Illumina也在2018年推出了半導體測序儀iSeq。對此，GenapSys創始人兼首席執行官Hesaam Esfandyarpour博士表示：“GenapSys技術與其他系統有很大的不同。例如，其研究團隊開發了以Ion Torrent技術為基礎的新型電流式檢測方法。新開發的GenapSys技術，可檢測電阻抗變化信號，該變化是由核苷酸摻入與球珠結合的DNA中引起的。阻抗變化的大小與DNA分子及其周圍電荷的總變化有關，即與結合核苷酸的數目有關。”

GenapSys測序儀電流檢測原理

　　從光學檢測到電流檢測的轉變可大大降低測序成本。電流檢測方式簡單，且不需要任何光學器件、掃描儀或昂貴的分析服務器。因此可實現一種低成本測序，使得測序幾乎可以在任何實驗室內進行。據介紹，GenapSys包含16M芯片和試劑的測序試劑盒價格約為300美元，在樣品制備系統上單次運行的擴增試劑盒價格也約為300美元。

　　Esfandyarpour認為，基因測序市場對低成本測序儀的需求非常大，它能幫助無法負擔大型測序儀的小型和中型實驗室產生準確的數據。目前，很多小型實驗室選擇外包測序服務，這意味著它們必須經過長時間的周轉，還要解決大型測序儀的樣本批量處理問題。GenapSys測序儀‘以一種前所未有的方式實現了分散化和分布式測序’，用戶可以通過使用不同芯片獲得不同類型的測序通量，而不必改變儀器本身。

　　“尤其對于臨床應用來說，低成本的小型測序平臺非常有吸引力。因為每個樣本都可以立即進行測序，不會因為需要批量取樣而延遲。我們的目標是實現這種靈活性，這樣人們就不必大規模批量化地獲取樣本。” Esfandyarpour表示。

GenapSys測序樣本制備系統

　　在推出測序儀的同時，GenapSys公司還推出了一款價值約1萬美元的自動化克隆擴增儀——GenapSys測序樣本制備系統，其運行時間約為4小時，只需要幾分鐘手動時間。

　　據了解，GenapSys創立于2010年，哈佛大學遺傳學教授George Church是該公司的科學顧問。在2019年1月召開的第37屆J.P.摩根健康產業大會上，GenapSys方面宣布其便攜式測序儀計劃進行商業推出，并為哈德遜阿爾法生物技術研究所、杰克遜實驗室和斯坦福大學提供早期服務。

　　今年5月，BioRxiv發表了其測序平臺的早期應用效果，通過對樣本進行靶向測序、外顯子測序和全基因組測序，證明了其測序儀的良好的測序性能。其中，杰克遜實驗室的研究人員對GenapSys測序儀的早期版本進行了測試，發現該系統可以生成高質量數據，且失配錯誤率極低，提高了SNP的檢測水平。通過將其結果與Illumina MiSeq單端read數據進行比較，顯示GenapSys可產生超過1000萬條140 bp的高質量單端reads。與MiSeq數據相比，其覆蓋范圍分布或GC偏好均無差異。

　　多年來，短讀長測序市場一直由大型基因測序公司所主導，包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、華大智造。相關人士認為，GenapSys測序儀的發布可能會激起短讀長測序市場的新一輪競爭，甚至可能還會與牛津納米孔（Oxford Nanopore）的MinIon產生競爭。