進行性肌營養不良癥是一組遺傳性肌病，其中假肥大型肌營養不良癥癥狀嚴重，進展迅速，生命早期即喪失運動功能，且早期死亡，給家庭和社會造成很大負擔，而目前尚無特效的治療方法，因此早期檢出基因攜帶者，對其婚配、孕育進行指導，對胎兒進行產前診斷，早期人工流產高風險胎兒顯得非常重要。首先，應確定先癥者的基因異常，然后采用基因技術檢查確定其母親是否為攜帶者，若為攜帶者，在懷孕以后應確定胎兒性別，若為男胎在應在妊娠8～17周時取羊水細胞或絨毛膜細胞，進行基因檢查，若高度懷疑為病胎，則應終止妊娠。對于常染色體隱性遺傳型肌營養不良，則應避免近親婚配。需要注意的是，雖然攜帶者檢出和產前診斷技術均有了發展，但仍存在許多問題，特別是涉及醫學倫理學和法律方面的問題，在實際臨床應用方面受到制約。