檢查
1.生化檢查
（1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
（2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
（3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
本病的生化指標與骨病變有密切關系，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
2.X線檢查
（1）長管骨內、外骨膜骨化而附加于原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨干中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對稱分布，通常干骺受累較輕，偶爾累及骨骺。
（2）短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態與長骨相似，皮質增厚，骨干增粗，雙側病變基本對稱。
（3）顱骨、顱蓋骨肥厚，主要為內、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經和血管通過的孔道狹窄。
（4）個別可見脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現是皮質骨增厚、硬化。
診斷
1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材
2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。