基因的連鎖和交換定律的實質是：在進行減數分裂形成配子時，位于同一條染色體上的不同基因，常常連在一起進入配子；在減數分裂形成四分體時，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，因而產生了基因的重組。應當說明的是，基因的連鎖和交換定律與基因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發生的遺傳規律：位于非同源染色體上的兩對（或多對）基因，是按照自由組合定律向后代傳遞的，而位于同源染色體上的兩對（或多對）基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。
背景
孟德爾遺傳的兩個基本定律在得到科學界的公認以后，受到了廣泛的重視，許多生物學家開始用其他的動物和植物作材料，進行雜交試驗。但是，他們在進行兩對相對性狀的雜交試驗時發現，并不是所有的結果都符合基因的自由組合定律，于是，有人一度對孟德爾提出的遺傳定律產生了懷疑。這時，美國的遺傳學家摩爾根和他的同事們用果蠅作試驗材料，進行了大量的遺傳學的研究工作，不僅證實了基因的分離定律和自由組合定律是正確的，而且揭示出了遺傳的第三個基本定律——基因的連鎖和交換
定律，科學地解釋了孟德爾的遺傳定律所不能解釋的遺傳現象。
完全連鎖遺傳試驗
摩爾根等人用純種灰身長翅果蠅與純種黑身殘翅果蠅交配，他們看到子一代(F1)都是灰身長翅的，由此可以推出，果蠅的灰身(B)對黑身(b)是顯性；長翅(V)對殘翅(v)是顯性。所以，純種灰身長翅果蠅的基因型與純種黑身殘翅果蠅的基因型應該分別是(BBVV)和(bbvv)。F1的基因型應該是(BbVv)(如圖1)。
摩爾根又讓F1的雄果蠅(BbVv)與雙隱性類型的雌果蠅(bbvv)測交，按照自由組合定律，測交后代中應該出現4種不同的類型，即灰身長翅、灰身殘翅、黑身長翅、黑身殘翅，并且它們之間的數量比應該為1：1：1：1。但是，測交的結果與原來預測的完全不同，只出現兩種和親本完全相同的類型：灰身長翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)，并且兩者的數量各占50%。很明顯，這個測交的結果是無法用基因的自由組合定律來解釋的。
為什么會出現上述試驗結果呢？摩爾根認為果蠅的灰身基因和長翅基因位于同條染色體上(如圖2)；黑身基因和殘翅基因也位于同一條染色體上。所以，當兩種純種的親代果蠅交配后，F1的基因型BbVv，應該表示為，表現型是灰身長翅。這樣，在F1雄果蠅產生配子時，原來位于同一條染色體上的兩個基因(B和V、b和v)就不能分離，而是連在一起向后代傳遞。因此，當F1雄果蠅與黑身殘翅的雌果蠅交配后，只能產生灰身長翅和黑身殘翅兩種類型，并且這兩者的數量各占 50%。像這樣，位于一對同源染色體上的兩對(或兩對以上)等位基因，在向下一代傳遞時，同一條染色體上的不同基因連在一起不相分離的現象，叫做連鎖。在上述雄果蠅的測交試驗中，由于只有基因的連鎖，沒有基因之間的交換，因此，這種連鎖是完全連鎖。在完全連鎖遺傳中，后代只表現出親本類型。
不完全連鎖遺傳試驗
摩爾根等人還做了另一組試驗，他們讓子一代(F1)的雌果蠅(BbVv)與雙隱性類型的雄果蠅(bbvv)測交，所得的結果如圖所示。從圖中所示的結果可以看出，F1與雙隱性類型測交，雖然測交后代的表現型與基因自由組合定律中測交的結果一樣，也是4種類型；灰身長翅，灰身殘翅、黑身長翅和黑身殘翅，但是，它們之間的數量比并不符合基因的自由組合定律中的1：1：1：1，而是與親本表現型相同類型的比例很大(占總數的84%)；與親本表現型不同類型的比例很小(占總數的16%)。
圖3
為什么會出現上述的試驗結果呢？摩爾根認為，位于同一條染色體上的兩個基因的連鎖關系有時是可以改變的(如圖3)。在細胞進行減數分裂形成配子的過程中(即出現四分體時)，如果同源染色體中，來自父方的染色單體與來自母方的染色單體相互交換了對應部分，在交換區段上的等位基因就會發生交換，這種交換可以產生新的基因組合。所以測交后，在子代產生了與親代表現型相同類型的同時，也產生了與親代表現型不同的新類型。但是，為什么測交后代的數量比不是1：1：1：1呢？這是因為F1在形成配子時，大部分配子中的同一條染色體上的這兩個基因是連鎖的，因而生成的配子和配子特別多(各占42%)，只有一小部分配子中的兩個基因因為交換(交叉點正好位于基因B與V、 b與v的中間)而產生了新的組合，因而生成的配子和配子很少(各占8%)。因此，F1與雙隱性類型測交，就產生了這樣的結果：灰身長翅占42%，黑身殘翅占42%，灰身殘翅占8%，黑身長翅占8%。在上述雌果蠅的測交試驗中，由于基因在向下一代傳遞的過程中，不僅有連鎖，還出現了交換，因此，這種遺傳是不完全連鎖遺傳。
試驗的共同特征
（1）無論是F2還是測交F1，各基因型間的比例都不符合孟德爾遺傳定律。
（2）在測交試驗中，親本型相同的后代數目總是高于非親本型的后代數目，也就是說親本基因組合相同的配子型比例總是大于非親本配子的比例，表明親本的這些不同性狀有連在一起向后代遺傳的傾向。