一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。
A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上，紅細胞上還有數百個其他血型“抗原（antigens）”，這些抗原都可以觸發人體免疫反應，只不過反應程度因人而異。
聯邦藥物管理局每年報告多達16例因其他血型抗原不匹配而導致的輸血死亡。目前，沒有任何方法可用于確定所有血液抗原。臨床對獻血者和患者分型檢驗只局限于ABO和Rh型，而已知的紅細胞抗原超過300種，血小板抗原超過33種。
隨著全基因組測序的普及，現代醫療將有可能在輸血前識別罕見捐獻者和高危接收患者。一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。
“輸血并發癥需要長期輸血的患者中是很常見的,但目前的技術是不符合成本效益做血液輸入抗原,”第一作者威廉·萊恩說,醫學博士,博士,臨床實驗室信息學和主任助理組織類型實驗室的主任BWH病理學系。“但是我們開發的算法可以應用于所有相關血型的人，一旦測序成功，就能降低成本。”
在美國，輸血是最常見的治療方法之一，每年有超過1100萬的血液在美國輸血。輸血引起的并發癥可能危及生命。當人體在供體細胞上遇到外來抗原時，它會刺激產生能摧毀輸血供體細胞的抗體。從出生起，人們就有其ABO血型特有的抗體，但在懷孕期間，由于接觸到胎兒細胞或接受多種輸血，其他針對特定血液抗原的抗體可能會受到刺激。
“這種方法有可能成為基因組學的第一個常規臨床應用，為需要輸血的病人提供醫療服務，”紐約血液中心的聯合第一作者Connie M. Westhoff博士說。“它可以預防嚴重甚至致命的并發癥，因為一旦病人被激活，他們就會在緊急情況下需要輸血的時候，就有可能出現溶血性輸血反應的風險。”
為了創建一種成本有效的、可以為大眾提供抗原信息的手段，Lane和領導MedSeq項目的科學家，以及紐約血液中心的血型遺傳學專家們建議了一個數據庫，并開發了一款計算機算法，這款軟件被命名為“血型器（bloodTyper）”，它可以快速和準確地根據基因組測序預測個體的血型抗原譜。
研究人員將新方法與傳統的、更費時的勞動密集型方法進行比較，結果顯示，bloodTyper的準確率超過99%。這項工作的成功得益于MedSeq項目的樣本，以及MedSeq首席調查員Robert Green博士和Heidi Rehm博士的親歷參與。
“我們開發的算法將可用于低成本地測序血液內所有血型相關抗原，”Lane說。
這項研究的資深作者之一格林說:“這份報告展示了一種以前未預料到的用例和受益，因為整個基因組測序已成為醫療保健的常規部分。”“基因組測序現在可以識別潛在的輸血接受者，他們需要稀有血型和能夠安全地提供這些血型的人。”