檢查
1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。
2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(PI)，以PI值1.0為界，如小于該數值提示為惡性。
3.血清CA125測定 卵巢上皮性癌，特別是卵巢漿液性癌，80%以上CA125值升高(>35U/ml)，晚期者則90%升高，一般推薦每年檢測1次血清CA125，以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。
組織病理學檢查，突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果。
診斷鑒別
本征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌，卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。