有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族,20世紀50年代首次出現家族性卵巢癌的文獻報道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征,并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征: ①遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合征(即LynchⅡ型)。 ②遺傳位點特異性卵巢癌綜合征。 ③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。后者為3種綜合征中最為常見的一種。