重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點：
①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡<50歲；
②家族中卵巢癌患者發病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲)；
③家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內膜癌，消化道癌，前列腺癌等；
④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
診斷要點：
①詳盡的家譜分析，家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。
②發病年齡早，乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。
③乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。
④BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。
由于卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發現，一旦發生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法，如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查，則對早期發現卵巢癌等有助。
并發病癥
感染，組織粘連。