主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病,多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現,持續數天或數周后可自行緩解,半數6 個月內緩解,部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多,臨床癥狀越重,1/3 的病例可僅有1 次發作。
最常受累的神經,依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床表現為運動感覺性周圍神經病,也可表現為單純運動或感覺神經病,多為無痛性,反復發作者可有肌萎縮。PMP-22 基因突變攜帶者,可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有彌漫性神經傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。