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  • 發布時間:2023-06-26 09:08 原文鏈接: 遺傳性進行性腎炎的眼缺陷的表現介紹

      眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍,但也很常見,發生率為15%~30%。前 圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終末期腎病和耳聾的奧爾波特綜合征家族。用斜照明法,可見前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房,突起物的基底為圓形,直徑為2.5~4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時一般沒有,通常在20~30歲出現。可出現進展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現圓錐狀晶體的同時可出現晶體混濁,偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區的前晶體囊顯著變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀察到許多垂直方向的斷裂。

      在奧爾波特綜合征患者也可有許多其他的眼損害。最常見的是黃斑區色素的改變,在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者,尤其是兒童,觀察到的惟一異常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜內皮囊泡,且相當多見,提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存,但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜,并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的,因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。

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