遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候,在這一專門化的細胞分裂過程中,來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞,而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起,從而導致了后代中的基因變化。
在2010年2月12日刊的《科學》雜志中,有3個研究小組報告發現了控制發生在被稱作“熱點”的優先染色體位置的基因重組程度的哺乳動物基因(含有9或Prdm9的PR結構域)。
Parvanov等人發現,在小鼠中,*Prdm9*(它編碼的是一種功能為組蛋白甲基轉移酶的鋅指蛋白)會在雄性和雌性動物的早期減數分裂時表達,而其表達的不足會導致雌雄兩性的不育。研究人員還對小鼠和人類的該基因進行了測序并對其序列變異進行了分析。
Baudat等人將小鼠和人體中不同的*Prdm9*變異株和PRDM9 蛋白變異株與預計的不同DNA序列特異性和基因組中不同模式的熱點“使用”進行了相關研究。
最后,Myers 等人對人類和黑猩猩基因組中的重組熱點位置進行了比較并發現了一個過去與40%的人類熱點(而PRDM9蛋白質就是與其結合的)有關的序列基元;而該重組過程導致了一種自我破壞的驅動力,使得該吸收熱點的序列基元從我們的基因組中被清除了出去。
在一篇附隨的Perspective中,Cheung寫道,這些發現開啟了人們了解成功配子形成的平衡與維護基因多元性的大門。
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