檢查
有上述臨床表現，疑為本病的患者，需進行下列檢查。
1.心電圖 心電圖對本病的診斷具有明顯的特征性。
(1)電軸左偏，在-30°～90°。
(2) P-R間期延長，提示有Ⅰ度房室傳導阻滯。
(3)還可有完全型的或不完全型的右束支傳導阻滯。
(4)由于右房擴大，可有P波高聳。
(5)還可有雙心室大的表現，V1呈rsR，系由右心室容量負荷增加所致。
2.胸部X線平片 無明顯二尖瓣反流者，其影像同繼發孔房間隔缺損。伴有二尖瓣嚴重反流，X線表現為心臟增大，以左、有心室和右心房為主。肺動脈段凸出，肺血明顯增多，肺門影擴大。
3.超聲心動圖 此項檢查可以明確診斷。二維彩色多普勒超聲可以顯示缺損的大小和部位，明確二尖瓣前葉裂的程度和反流量的大小。同時，超聲心動圖可估測肺動脈壓力。
部分心內膜墊缺損的超聲心動圖，主要表現是房間隔下部近心臟十字交叉處連續中斷、二尖瓣的位置和運動異常，通常取心尖和劍下四腔位觀察比較清晰。彩色多普勒顯示左右心房間的分流。若伴有二尖瓣關閉小全，則瓣葉回聲增強，并可查出大瓣的分裂，左房左室增大，收縮期可見二尖瓣反流。
4.右心導管檢查和選擇性造影 只有當患者出現嚴重的肺動脈高壓，為了明確是否存在手術指征時，才需要做右心導管檢查。
右心導管檢查可發現導管極易由右心房進入左心房和左心室，右心房血氧含量增高，提示在心房平面有左向右分流。并可計算肺血管的阻力及肺循環的血流量。左室造影以觀察缺損的大小、房窒的容積及二尖瓣反流的情況。[1]
診斷
有呼吸急促、多汗、喂養困難、反復的上呼吸道感染、活動量受限的病史，以及典型的心臟雜音和心電圖表現，就可以做出初步診斷；并可明確其二尖瓣反流嚴重程度和肺動脈高壓的情況。
確診必須經過超聲心動圖檢查。