1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他導致肝損害的疾病，如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體病、先天性糖基化障礙、感染性疾病等。
2、其他導致腎損害的疾病，如Lowe綜合征、胱氨酸病、Fanconi綜合征等。
3、其他導致佝僂病的疾病，如低磷酸酯酶癥、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、低磷血癥等。
可以通過血氨基酸分析、尿有機酸譜、酶學檢查、基因檢測等進行鑒別。
