臨床表現
1.新生兒重癥肌無力
（1）據估計MG母親所生的活嬰中，僅12%～20%的患兒出現肌張力減低，哭聲小，吸吮力弱等肌無力表現；其余嬰兒血AchR-Ab增高，無肌無力表現。
（2）多數新生兒的MG在出生數小時至1天內，出現肌無力及電生理表現，血AchR-Ab增高，由于患兒不產生AchR-Ab，肌無力現象逐漸減輕直至消失，平均持續18天，很少超過2個月，血中AchR-Ab逐漸降低，之后不再復發。
（3）MG母親懷孕時，宮內胎動減少現象罕見，如出現則提示胎兒肌無力嚴重，胎兒在子宮內長期不活動，出生后關節彎曲，這種情況在母親以后生產時還可出現。
2.先天性肌無力綜合征
（1）患兒出生前胎動較少，出生后不久即發病，新生兒期表現上瞼下垂，間歇性或進行性加重，延髓肌無力，面肌無力，影響喂養，哺乳吸吮力弱，哭聲微弱，哭時出現呼吸肌無力，均提示先天性肌無力綜合征。病程無明顯進展，全身性肌無力或有或無，不嚴重。在6～7歲開始好轉，不能完全緩解。
（2）嬰兒期或兒童期發病，出現持續運動可產生肌無力，波動性眼肌麻痹和異常疲勞感等。某些患者直至10多歲或20多歲才出現明顯肌無力和易疲勞感，檢查腱反射正常，無肌萎縮，易發生呼吸道感染，常因發熱、興奮或嘔吐等發生危象，引起潛在致命性肌無力，呼吸肌無力可導致通氣量下降、呼吸困難及缺氧性腦損傷，隨年齡增長，危象發作可逐漸減少。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
均發生于男性，出生即出現所有骨骼肌無力或異常，易疲勞，肌活檢正常，光鏡及電鏡細胞化學檢查發現Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征
嬰兒、兒童或成人期發病，漸進加重，可有數年的間歇期，典型肌無力表現可累及頸、肩和指伸肌，可有輕至中度上瞼下垂，眼外肌活動受限，下頜肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和軀干肌等不同程度肌無力，下肢相對幸免，受累肌肉可見肌萎縮和易疲勞，嚴重受累肢體腱反射降低。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏
常在嬰兒期發病，臨床癥狀及電生理特征與重癥肌無力相似，肌肉活檢顯示AchR數量減少，膽堿酯酶正常，血清AchR-Ab陰性，終板區未見免疫復合物。
6.藥物引起的重癥肌無力
（1）藥物及毒素引起肌無力綜合征，起病急，癥狀持續數小時至數天，病人若不發生呼吸衰竭可完全康復。眼肌、面肌、延髓肌及肢體肌肉等均可受累，服藥史、毒物接觸史及中毒史可為臨床診斷提供重要依據。
（2）同種異體骨髓移植術后，長期（2～3年）存活者可發生慢性移植排斥反應性疾病，典型重癥肌無力是局部表現。
（3）干擾素-α導致的重癥肌無力：惡性腫瘤患者用干擾素-α（IFN-α）治療期間出現自身免疫性重癥肌無力；慢性丙型肝炎患者用IFN-α治療后發生MG；有易患MG遺傳素質的丙型肝炎病人在IFN-α2a治療期間發生嚴重MG。
檢查
1.新生兒重癥肌無力
出生數小時至1天內血AchR-Ab可增高，由于患兒自身不產生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐漸降低，平均持續18天，很少超過2個月。
2.先天性肌無力綜合征
（1）騰喜龍試驗 通常陰性，某些類型遺傳性肌無力可為陽性。
（2）AchR-Ab測定 遺傳性肌無力患者AchR-Ab陰性，如血清該抗體增高可排除先天性肌無力綜合征診斷。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征
血清AchR-Ab缺如。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏
膽堿酯酶正常；血清AchR-Ab陰性。
6.藥物引起的重癥肌無力
可疑藥物及毒素檢測。