長沙遺傳性罕見病防控模式為全球提供新范式

　　為全面推進長沙市出生缺陷綜合防控工作，切實降低新生兒遺傳性罕見病發生率，由中信湘雅生殖與遺傳專科醫院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇，院長林戈領銜的團隊，受長沙市衛生健康委員會委托，聯合長沙市婦幼保健院等單位，于2021年在全國率先開展以家庭為單位的罕見病綜合防控健康民生項目。

　　項目系統評估了該模式在真實世界中的可行性與實施成效，其研究成果8月18日發表于《人類遺傳學和基因組學進展》（Human Genetics and Genomics Advances) ，林戈為共同第一作者，中信湘雅副院長譚躍球為并列通訊作者。

　　罕見病種類超過8000種，盡管單一病種發病率低，但種類多，總體人群患病率超過1%，約80%與遺傳缺陷有關，稱為遺傳性罕見病。其病情復雜，常導致患者身體機能受損、生活質量下降，甚至危及生命。這類疾病診斷難、耗時長、干預滯后，尤其在我國部分醫療資源不足地區，識別能力不足、基因檢測和檢測后干預能力不足。亟需建立符合中國國情、可及性好的遺傳性罕見病綜合防控模式。

　　2022年1月至2023年6月，由盧光琇、林戈領銜的科研團隊，對85391對備孕或早孕夫婦進行免費線上家系調查，并對1414對疑似高風險夫婦進行了基因檢測。

　　結果顯示，562對夫婦存在生育罕見病患兒的高風險，陽性率高達39.75%。項目團隊為319個家庭提供了生殖干預，成功阻止141例罕見病患兒的出生；為診斷結果為25.09%的夫婦優化了生育決策，改變了32.74%家庭的生育計劃，顯著降低了罕見病患兒的出生率。

　　上述團隊借助機器學習分析發現，“家庭三人（trio）同時檢測”是提高診斷率的關鍵因素，而單人檢測則可能導致漏診。這一發現為未來罕見病檢測策略的優化提供關鍵依據。

　　據介紹，該項目首次在中國大體量樣本中提出并實施“政府主導-公眾參與-家系調查-基因檢測-生殖干預”遺傳性罕見病防控“長沙模式”，有效阻斷遺傳性罕見病代際傳遞，填補了醫療資源匱乏地區遺傳性罕見病診斷與管理的空白，也為全球貢獻了遺傳性罕見病防控的中國方案。

　　相關論文信息：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40831058/