臨床表現
Klippel-Feil綜合征是先天性頸椎融合畸形的特例。有如下表現：
1.頸部外觀畸形：頸部短、后發際線低、頸部活動受限為典型三聯征， 但同時具有以上3種征象者不到50%。此外斜頸、翼狀頸蹼、面部不對稱也可見于部分患者；
2. 神經癥狀：除寰樞關節直接受累外，所有神經損害在緊鄰融合區上下的未融合節段，出現脊髓受壓時，可有不同程度的表現，從輕度肌痙攣、反射亢進、肌萎縮到突然完全性四肢癱瘓；
3.伴發畸形：常見的畸形為脊柱側彎后凸、腎臟畸形、高肩胛、翼狀肩、腭裂等。
診斷
阻滯椎的診斷主要依據影像學檢查，X線檢查為首選，可以發現頸椎體的融合及其他脊
柱畸形。CT 掃描分辨力高，可通過多種重建方法來清晰顯示畸形，對寰枕、寰樞關節的顯示優于平片。合并腦、脊髓病變的患者，應首選MRI 檢查。亦需結合患者具體的臨床表現進行診斷。