DNA的多態性雖可通過DNA測序檢出，但用限制酶消化卻是最常用的檢測方法。
1．RFLP由于堿基的變異可能導致酶切點的消失或新的切點出現，從而引起不同個體在用同一限制酶切時，DNA片段長度出現差異，這種由于內切酶切點變化所導致的DNA片段長度的差異，稱為限制性片段長度多態性（restriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常見的個體間DNA核苷酸的可遺傳性變異，它按照孟德爾方式遺傳。RFLP可用Southern印跡雜交法檢出。用Southern雜交檢出RFLP時，如探針跨越切點，則被切開的兩個片段均可與探針雜交，從而顯示兩條雜交帶。
2．兩點RFLP
（1）點多態（point polymorphism）：是由于單個或少數堿基的改變引起酶切點的出現或消失所致的RFLP。上述的RFLP即屬于這一類。它們屬經典的RFLP。在人類基因組中已發現數以百計的此類多態位點。
（2）數目變異的串連重復（variable number tandem repeats,VNTR）：上述經典的單個堿基取代所致的RFLP一般只能檢測到一種雜合性的兩種形式，即“有”或“無”某個限制酶切位點，而且每個位點在人群中的雜合子頻率通常不會超過50%，當被測個體為純合狀態時，利用RFLP就無法得到所需要的多態信息。此外，在整個基因組中，這類RFLP目前發現的數量還有限，并分布不勻。
但是，在人類基因組中還存在一類DNA重復序列，稱為小衛星DNA。它們分布十分廣泛，每一個單位通常只有16-28bp長，但其重復次數在人群中是高度變異的。當用限制酶切割VNTR區時，只要酶切點不在重復區內，就可能得到各種長度不同的片段與小衛星DNA不同，另一類重復序列是衛星DNA。它們的基本序列有1－6bp，如（TA）n、(CGG)n等，通常重復10－60次并呈高度的多態性。
VNTR具有高度的變異性，同時也是按照孟德爾方式遺傳的，因此是很好的遺傳標記，由于它們類型眾多和在基因組中分布廣泛，因而在基因連鎖診斷中應用日益廣泛。