院士專家研討“表型組時代的人類健康”

  10月24日，由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會舉行。作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦“表型組時代的人類健康”這一主題，吸引了來自全球的300余位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 “國際人類表型組大科學計劃”的中國動力與全球合力。

“中國人類表型組研究協作組”三位共同組長，中國科學院院士、復旦大學常務副校長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰，中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會主席。被譽為“國際代謝組學之父”的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽為“系統生物學之父”的美國科學院、工程院、醫學科學院和人文與藝術科學院“四院”院士、中國科學院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“國際人類表型組研究協作組”共同發起人擔任國際研討會共同主席。

革新范式，表型組學策動未來生命科學原始創新

促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。

表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學是繼基因組之后生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。基于大數據與人工智能時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的范式變革。

在24日上午的開幕式上，中國學院院士、中國科學院上海營養與健康研究所研究員趙國屏，西湖大學副校長許田，中國科學院院士、陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授卞修武和中國科學院院士、中國中醫科學院首席研究員仝小林分別圍繞人體微生物組、定量的生物學基礎（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型組和表型與中醫診療等主題作主旨演講。

據悉，在24日至26日三天時間里，來自德國、英國、澳大利亞、新加坡、日本、加納、美國、哈薩克斯坦和中國等9個國家的20位頂尖學者和專家將圍繞“表型組學先導研究”“表型組學的倫理與規范”“表型組學技術與標準”以及“數據科學與表型組學”，報告該領域內的前沿創新動態與最新成果，為所有參會聽眾充分展現表型組學新范式在生命科學和生物醫學領域內強大的創新策源能力與廣闊應用前景。

“基于測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關系。”金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據并加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型—環境—基因境之間、宏觀表型—微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪制出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

“我們可以把這張圖理解成為一張‘導航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關系圖。”金力強調：“科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率，大大提高我們對生命現象認知的能力。”而這張解析復雜生命系統機理與奧秘的新一代“導航圖”，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新的關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。

“四位一體”，中國率先布局人類表型組國際大科學計劃

盡管“人類表型組計劃”的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球范圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了布局，并實質性推動相關研究開展。

早在2014年，復旦大學就開始籌備發起“人類表型組”大科學計劃。2015年，復旦大學承擔國家科技基礎性工作專項項目《中國各民族體質人類學表型特征調查》，采集了55個民族共四萬余人的形態觀察、人體功能、生化、生理等十余類近千個表型數據，在此基礎上構建了專用數據庫和數字化樣本庫，提供數據全流程規范化管理；2016年4月，在國務院批準的《上海系統推進全面創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學基礎工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項“人類表型組計劃（一期）”正式啟動；2018年底，“中國人類表型組研究協作組”和“國際人類表型組研究協作組”相繼成立，人類表型組計劃的國內外協同創新網絡基本框架形成；2019年，經上海市批準，獨立法人新型研發機構上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力于建成推進人類表型組大科學計劃的國內外協調機構、戰略性科研力量和高質量轉化平臺。

24日下午，在國際研討會正式開始之前，金力向全球科學家介紹了近年來我國尤其是上海和復旦大學在人類表型組領域所作的工作。

據悉，從2018年至今，在平臺建設、數據系統、協同網絡、科研攻關等方面，我國已進一步為引領人類表型組大科學計劃探索構建起“四位一體”的基本構架。

早期收獲，人類表型組研究彰顯廣闊應用前景

面向國家重大戰略需求、面向經濟社會發展、面向人民健康，2018年至今，已有100余項人類表型組應用基礎研究和應用示范研究，在“國際人類表型組計劃（一期）”重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的“早期收獲”。

例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、谷氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標，建立了癡呆風險的復合表型預測模型，相關預測準確率達到90%，有望提前5年發現人體血液中癡呆癥的早期診斷表型標志物。又如，在癌癥早診方面，通過對血液的游離DNA微量甲基化標志物的檢測，可以比臨床確診提早4年對結直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤進行早期診斷，這對腫瘤患者的治療具有重大意義。據介紹，基于人類表型組學方法的原創新藥研發相關項目也在積極推進。

同時，上海相關團隊結合人類表型組研究的需求，已自主研發一系列人體精密測量創新設備，在科研、醫療和健康管理領域都具有較好的應用前景。如“骨超聲診療儀”和“基于柔性傳感陣列的睡眠監測系統”曾分別獲日內瓦國際發明展金、銀獎；“便攜式人體自發熒光成像儀”已申請國內外發明ZL7項。