臨床表現：1.好發于20歲前的青少年偶見1歲內發病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側面頰額等以眶上部顴部較為多見，起始點常呈條狀，略與中線平行；皮膚干燥、皺縮毛發脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部，嚴重者出現前額眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮偶爾可波及對側面部頭蓋部頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。
2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例并呈現瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出眼球炎癥繼發性青光眼面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐鵻，以及內分泌障礙等，可隨病程進展面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側肢體和軀干時鵻，出現肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱為交叉偏側萎縮。
并發癥：僅部分患者同時伴有癲癇發作或偏頭痛，但約半數患者的腦電圖記錄有陣發性活動
診斷：診斷依據本病特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難
鑒別診斷：僅在初期需與下列疾病鑒別：
1.先天型脂肪營養健康搜索不良(congenitallipodystrophy)又稱Lawrence-Seip綜合征本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳起病于嬰兒期常并發外陰部肥大多汗、頭部多毛癥黑色棘皮癥。后期發展為糖尿病可出現肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大癥等。
2.局限性硬皮癥疾病初期可能產生混淆但頭面部并非硬皮癥好發部位而皮膚硬皮癥與下面組織粘連甚緊不易捏起，也無刀痕式分布可幫助鑒別。
尚需與脊髓空洞癥、肌萎縮側索硬化癥、肌營養不良等疾病相鑒別