鞍區轉移癌是一類臨床罕見疾病，是顱外惡性腫瘤向鞍區轉移所致。據文獻報道，鞍區轉移癌在女性中最為常見的原發腫瘤是乳腺癌，男性則為肺癌。鞍區轉移癌根據腫瘤大小和累及部位而表現各異，盡管臨床和影像學表現有其特異性，但在臨床實踐中易與垂體腺瘤相混淆，易誤診。北京協和醫院神經外科近6年共收治6例鞍區轉移癌患者，回顧分析其診治過程并復習相關文獻，以期提高臨床醫師對此類腫瘤的診斷與鑒別診斷能力。
1.臨床資料
1.1病例選擇
鞍區轉移癌病例的納入標準：（1）入院時頭部MRI顯示鞍區占位性病變。（2）手術方式為神經內鏡或顯微鏡下經鼻蝶入路鞍區腫瘤切除術。（3）術后經病理證實為鞍區轉移癌。（4）本研究經我院道德倫理委員會審核批準，患者或其家屬均對病情和手術方式知情同意并簽署知情同意書。
1.2臨床特點
選擇2014年1月至2019年10月在北京協和醫院神經外科行神經內鏡或顯微鏡下經鼻蝶入路手術的鞍區轉移癌患者共6例，男性2例，女性4例；年齡30~71歲，平均56.50歲；既往2例有明確原發腫瘤史，分別為腎透明細胞癌和乳腺癌，余4例無既往腫瘤史；其中2例入院時診斷為無功能性垂體腺瘤；術后經病理證實為轉移性腎透明細胞癌3例、低分化腺癌伴神經內分泌分化1例、低度惡性非腸型腺癌1例、轉移性乳腺神經內分泌癌1例。6例患者的臨床資料詳見表1。
表1 6例鞍區轉移癌患者的臨床資料
1.2.1臨床癥狀與體征
本組有4例患者以鞍區占位效應首發，表現為頭痛（4例）、視力下降或視野缺損（4例）、腦神經受累（2例）和尿崩癥（1例）；1例患者以腎透明細胞癌鞍區轉移就診，1例患者以乳腺癌鞍區轉移就診，均表現為不同程度的視力下降和視野缺損。
1.2.2影像學表現
本組患者頭部MRI檢查均顯示鞍區占位性病變，病變累及海綿竇4例、垂體3例、斜坡2例、眶尖1例、篩竇1例、蝶竇1例、鼻腔1例、巖骨1例；腫瘤大小20mm×20mm~44mm×53mm，平均27.33mm×32.17mm。
1.2.3腺垂體功能
本組有3例病變累及垂體的患者表現為腺垂體功能減退癥狀，其中1例出現尿崩癥；此3例患者經激素測定確定垂體激素水平降低，血清皮質醇總量均降低（26.77~56.87nmol/L，正常參考值：110.40~615.48nmol/L），其中1例伴游離甲狀腺素（FT4）下降（6.97pmol/L，正常參考值：10.45~24.38pmol/L）和促甲狀腺激素（TSH）水平下降（0.05μU/ml，正常參考值：0.38~4.34μU/ml），1例伴FT4下降（4.90pmol/L）、黃體生成素（LH）下降（<0.20U/L，正常參考值：1.24~8.62U/L）、卵泡刺激素（FSH）水平下降（<0.20U/L，正常參考值：1.27~19.26U/L）和睪酮下降（<0.35nmol/L，正常參考值：0.35~2.60nmol/L）。
本組有4例患者催乳素（PRL）水平輕度升高（0.75~2.46nmol/L，正常參考值：男性0.12~0.60nmol/L，女性<1.37nmol/L），考慮為腫瘤壓迫垂體柄引起的垂體柄效應所致。
2.典型病例
患者男性，59歲，因頭痛1年余，視力下降、視野缺損1個月，于2018年11月27日至我院就診。患者1年前（2017年11月）無明顯誘因出現頭痛，外院行頭部MRI檢查顯示鞍區球形占位性病變，呈等T1、等T2信號，病灶內信號欠均勻，邊界清晰，大小約16mm×17mm×15mm，左側視交叉略受壓上抬，雙側海綿竇略受累，增強掃描病變呈不均勻強化，考慮垂體大腺瘤；腹部CT顯示，左腎占位性病變；實驗室測定垂體激素水平均于正常值范圍。臨床考慮腎癌合并無功能性垂體腺瘤。
遂于2017年12月行腹腔鏡下左腎癌根治術，術后病理提示為（左腎）腎透明細胞癌（WHOⅡ級）。術后1年間斷頭痛，1個月前出現雙眼視力下降、視野缺損，遂至我院就診。病程中體重減輕2.50kg。
入院后體格檢查：雙眼視力下降（左眼0.02、右眼0.15），雙眼顳側偏盲。實驗室檢查：血清皮質醇總量為58.79nmol/L，FT48.39pmol/L，LH<0.20U/L，FSH<0.20U/L，PRL2.46nmol/L，睪酮<0.35nmol/L。復查頭部MRI顯示，蝶鞍增大，鞍區可見類圓形欠均勻的異常信號影，呈等T1、長T2信號，大小約為25.40mm×24.60mm×25.80mm，邊界清晰，可見明顯“腰征”，鞍膈明顯抬高，垂體柄上抬、顯示不清，病灶向上突入鞍上池，視交叉明顯受壓上抬，部分包繞雙側海綿竇，Knosp分級2~3級；增強掃描病灶呈不均勻強化（圖1）。
圖1入院時頭部MRI檢查所見1a矢狀位T1WI顯示鞍區球形占位性病變，呈等信號，病灶內信號欠均勻（箭頭所示），邊界清晰1b矢狀位增強T1WI顯示，病變呈不均勻強化（箭頭所示）1c冠狀位T2WI顯示鞍區占位性病變，呈軟組織等信號，病灶中心呈稍高信號（箭頭所示），邊界清晰1d冠狀位增強T1WI顯示，病變呈不均勻強化，病灶中心壞死區未見強化（箭頭所示）
臨床考慮垂體大腺瘤伴出血囊性變可能。遂于2018年11月29日于全身麻醉下行神經內鏡下經鼻蝶入路鞍區占位性病變切除術。術中可見鞍內魚肉狀腫瘤，呈灰紅色，質地較韌，血運十分豐富。術中冰凍病理學考慮轉移性腫瘤可能性大，手術大部分切除腫瘤。術后行病理學檢查，組織學形態可見細胞呈圓形或多邊形，胞質豐富、透明，間質血管增生（圖2）；免疫組化染色，腫瘤細胞表達配對盒基因8（PAX8）、CD10、波形蛋白（Vim）、細胞角蛋白（CK）、糖類抗原9（CA9）、上皮膜抗原（EMA）和P504，不表達CK7、腎細胞癌標志物（RCC-Ma）、轉錄因子E3（TFE3）、黑色素瘤抗原Melan-A、鈣視網膜蛋白（calretinin）、嗜鉻素A（CgA）、突觸素（Syn）和α-抑制素（α-inhibin），Ki-67抗原標記指數約20%，符合轉移性腎透明細胞癌的病理改變。患者共住院7天，出院后１年隨訪，患者一般狀況可。目前仍在隨訪中。
圖2光學顯微鏡觀察顯示，腫瘤細胞較大，呈圓形或多邊形，邊界清晰，胞質豐富、淡染，胞核較小、深染HE染色×200