1.婚前檢查
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）等。
2.產前檢查
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦應盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。