1、遺傳咨詢:本病為常染色體隱性遺傳。根據遺傳規律可推斷患兒的父母為雜合子(即致病基因攜帶者)患兒為純合子，其發病率為25%。若本病息者選擇配偶亦是此病患者，則后代100%為患者；若一方為患者，一方為攜帶者則子代50%為患者；若一方為患者或為雜合子，而另一方正常，則后代表現型正常，但是100%或50%為致病基因攜帶者。故本病的遺傳咨詢極為重要。
2.產前診斷:即在胎兒出生前能對該病作出診斷的技術。在我國已能應用重組DNA技術作苯丙酮尿癥的產前診斷。
3，早期診斷:診斷本病的簡便方法是，對于出生5~8天小孩的尿液與三氯化鐵試劑作用后，觀察是否變綠色，可作初步診斷；亦可通過測定血清苯丙氨酸濃度，如大于15mg~20mg，結合臨床表現可以診斷本病。最好能復查，結合家系調查達到準確診斷之目的。
4.雜合子檢查:對于那些無癥狀的致病基因攜帶者的診斷不僅有助于采取預防措施，而且有利于開展遺傳咨詢，對于婚姻、計劃生育指導亦有重大意義。但目前認為檢測雜合子方法，以苯丙氨酸負荷實驗后、測定苯丙氨酸/酪氨酸的比值較準確。
5.篩選措施:由于本病是先天性代謝缺陷中發病率較高的一種疾病，現在全國十一個省市已開展了本病的篩選工作，一般采用細菌抑制分析法或三氯化鐵試劑法。