表皮樣囊腫是顱內常見病變，多由胚胎殘余組織異位引起，好發于橋小腦角、鞍區、大腦腦室內等處，而發生在顱骨的表皮樣囊腫（skull epidermoid cyst，SEC）臨床上十分少見。對于非典型表皮樣囊腫，臨床上很容易被誤診。本文報告1例被誤診的顱骨表皮樣囊腫，回顧相關文獻，總結分析其臨床特點。
1.資料
患者，女，61歲，因“頭暈頭痛1月”入院。1個月前患者無誘因出現頭暈，表現為頭部昏沉感，伴間歇性頭痛，以額顳部脹痛為主，持續數秒自行緩解。10年前有頭部外傷史，當時行頭部CT檢查未發現異常；5年前復查頭顱CT未見異常。專科檢查無陽性體征。
入院后行頭部CT檢查發現左側額部約3.4 cm×2.7 cm高密度灶，密度不均，內有鈣化灶，鄰近顱板可見壓迫性骨質吸收，腦實質受壓，考慮左額部占位病變，腦膜瘤可能性大。CTA未發現異常血管團。MRI表現為左額部約3.5 cm×2.5 cm大小團塊狀短T1、短-等T2異常信號灶，邊界清楚，以寬基底與鄰近顱板相連，鄰近顱板見骨質破壞；增強后病灶未明顯強化；左側島葉受壓內移，中線結構無移位，考慮左額部占位：腦膜瘤（大部分鈣化）？鄰近顱骨來源腫瘤？見圖1。
圖1A：CT局部顱骨破壞，周邊呈喇叭口改變；B：CT病灶為高密度；C：T1WI短信號；D：T2WI短-等信號；E.DWI中心低信號，周圍環形高信號
完善術前檢查及準備，行開顱手術。術中發現顱骨內板被侵犯范圍約2 cm×2 cm，去除骨瓣即見病灶，有囊變，囊內有紅黑色結晶物（圖2A、B），底部突破蛛網膜間隙與腦組織粘連。顯微鏡下見囊壁樣組織，被覆少許上皮，另見較多壞死物及膽固醇結晶，陳舊性出血，考慮表皮樣囊腫（圖2C、D）。術后給予抗感染及對癥治療，恢復順利。術后2年電話隨訪，患者頭暈頭痛癥狀已消失，未訴不適，當地醫院復查MRI未見腫瘤復發。
圖2A：病灶包膜；B：病灶內結晶物；C：囊壁樣組織及上皮組織（HE，20×）；D：壞死物及膽固醇結晶（HE，40×）
2.討論
顱骨表皮樣囊腫為表皮細胞植入板障內所致，臨床表現主要為生長緩慢的無痛性腫塊，顱骨頂部、枕鱗、額顳區是其好發位置。按其發病機制可分為先天性和獲得性，并以前者多見，先天性顱骨表皮樣囊腫為胚胎發育的3～5周中外胚層殘余組織異位或殘留在顱骨板障內形成；后者多與外傷、手術穿刺等可以使上皮細胞植入板障的因素有關，多在40歲以后發病，發生率為7%～12.9%。
孫學東等曾報道1例患者頭部外傷7年后在受傷枕部逐漸出現顱骨表皮樣囊腫。本文報道的患者10年前曾受頭部外傷，期間兩次頭部CT均未發現顱內病變，因此我們認為外傷是該患者形成顱骨表皮樣囊腫的主要原因，外傷后引起的顱骨骨折及皮膚裂傷為上皮細胞進入顱骨創造了條件，從而有機會在顱內增生形成表皮樣囊腫。然而對于外傷后多長時間內會形成顱骨表皮樣囊腫仍缺乏相關研究。
大部分顱骨表皮樣囊腫擁有典型的影像學特點，在CT中常表現為局部均勻低密度灶，類似腦脊液，顱骨內外板膨脹變薄，見圓形或卵圓形破壞區，相鄰顱骨呈喇叭口形改變，邊界清楚多有硬化，而當囊內蛋白成分較高或伴出血壞死時，會表現為高密度。在MRI中多呈長T1、長T2為主的不均勻混雜信號。囊內可溶性脂質含量多時，T1WI及T2WI均呈高信號，可溶性脂質含量少，膽固醇結晶、鈣化及陳舊性出血多時，T1WI及T2WI可呈低信號，增強后一般無明顯強化。在DWI上呈高信號，與其他腫瘤存在明顯的信號差異。
本文的病例病理切片發現囊壁樣組織及少量上皮組織，符合表皮樣囊腫表現，因含有大量壞死物及膽固醇晶體，CT及MRI表現均不典型，是臨床上被誤診的重要原因。
在非典型顱骨表皮樣囊腫的診斷中，不僅需要詳細地采集病史和體格檢查，還要仔細地閱片，與相似的疾病鑒別。
腦膜瘤，是起源于腦膜及腦膜間隙的衍生物，邊界清楚，可出現顱骨內板彌漫性增生增厚，外板骨質放射狀增生，約10%的腦膜瘤會引起局部顱骨破壞和變薄。在CT中呈現均一高密度或等密度，邊緣清晰，部分可見鈣化，增強后腫瘤明顯強化。在MRI中典型的腦膜瘤表現為等長或稍長T1、T2信號，邊界清楚，增強后均一明顯強化，可見鼠尾征。
顱骨軟骨瘤，是來源于結締組織的一種間充質，缺少血管，生長緩慢，可使骨皮質膨脹，出現骨膜反應、骨皮質破壞或軟組織腫塊，是腫瘤惡變的征象，病理學可表現為S-100蛋白陽性。顱骨血管瘤，常見于中年女性，以額骨和頂骨多見，起自板障，向內外板膨脹生長，常破壞外板。CT可表現為膨脹性低密度灶，內含密集的點線狀高密度骨紋影；由于含有出血、栓塞及脂肪成分，T1WI及T2WI上顯示為特征性的混雜高信號，局部低信號代表骨嵴，增強后無骨嵴區會出現強化。
顱骨表皮樣囊腫大部分為良性，無典型的臨床癥狀，容易被誤診和漏診。治療上以手術切除為主，一般預后較好，但是有發生惡性病變的可能。因此確診仍要依靠術中所見及術后病理檢查，必要時進行放化療等輔助治療。