由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生后即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由于咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1 次喂奶或喂水時，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失。此后每次喂奶均有同樣癥狀發生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以后僅有腸分泌液排出，很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5 天內死亡。