香港中文大學4月3日宣布,推出一項嶄新的無創性產前檢查服務,直接從孕婦血液的脫氧核糖核酸(DNA)分析胎兒患唐氏綜合征的幾率,減少流產風險。
這項名為“敏兒安T21”的產檢服務采用了先進的DNA測序技術,直接從母親的血液樣本進行分析,以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子,從而得知胎兒患有唐氏綜合征的風險。
中大醫學院化學病理學系主任盧煜明于1997年發現孕婦在懷孕期間,胎兒會釋放DNA到母親的血漿,開創了這項無創性產檢的先河。這項技術已成功完成大規模的樣本驗證,并得到確認。
唐氏綜合征的傳統產前診斷方法主要通過入侵性程序,如羊膜穿刺及絨毛取樣,直接從胎兒獲得遺傳物質作分析。然而,約0.5%至1%的孕婦因為接受入侵性檢測而流產。“敏兒安T21”則可避免這一風險,從而減低孕婦及其家屬的心理壓力。
中大表示,這項技術在2011年已率先在香港和美國應用于臨床服務。目前本地多家私營醫療機構提供此測試服務。孕婦懷孕10周便可以進行有關檢驗,大約兩至三星期會有結果,費用大約8000港元。
唐氏綜合征是一種先天性疾病,患有此癥的胎兒的基因組較正常胎兒擁有多一條染色體,即第21號染色體。中大提供的數據顯示,香港平均約800宗妊娠中有一宗唐氏綜合征。
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