診斷
1.本綜合征的診斷依據為：
2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
鑒別診斷：本病需注意與下列疾病鑒別：1.艾-蕩綜合征雖可有四肢過長、關節過動癥狀，但馬凡綜合征不出現皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。
2.彈性假黃瘤病可發生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹，邊界清楚呈點狀、圓形或橢圓形或融合成片，局部高起另外，該病有特征性視網膜血管樣色素紋理。無關節過動也無肢端骨細長和蜘蛛指。
3.同型胱氨酸尿癥為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏松、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合征者不出現。
檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。
其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔內突出等表現。
2.心電圖檢查可顯示左室肥大、心臟傳導阻滯和心肌缺血等表現。
3.超聲心動圖。
(1)主動脈根部明顯增寬，成人主動脈根部內徑男大于35mm，女性大于34mm。
(2)左房/主動脈比率≤0.7。
(3)可同時有二尖瓣脫垂，以后葉多見。
(4)若有主動脈或二尖瓣反流，可出現左室和(或)左房增大。