臨床資料
患兒，女，8歲，2015年因玩耍時不慎摔倒，右腕關節著地，當即出現疼痛，腕關節活動尚可，未行治療，受傷1周后疼痛自然緩解。2016年初家長發現患兒右前臂尺背側遠端隆起，有壓痛，認為與既往摔倒受傷有關，就診于新疆某市人民醫院，行X線檢查后診斷為陳舊性右下尺橈關節脫位，原擬手術治療，后因患兒上學放棄治療。
但患者前臂畸形進一步加重，腕關節背伸、尺偏及旋轉活動明顯受限，故于2016年3月入院治療，右前臂正位X線片（圖1a）見橈骨及尺骨彎曲，骨干凸向尺側，橈骨遠端骨骺軟骨面不光滑，內傾角增大為約60°，前傾角約30°，橈骨短縮畸形；側位片見右下尺橈關節脫位，尺骨遠端向背側移位。加拍左側前臂X線片未見異常。實驗室檢查：微量元素鈣、磷及甲狀旁腺激素、肝腎功能等均正常。術前腕關節活動度：掌屈40°，背伸20°，尺偏20°，橈偏15°，旋前70°，旋后30°。家庭成員中未見相似病例。
入院查無禁忌證后行手術治療，選取背側切口，具體術式為：右尺骨短縮截骨鋼板內固定，橈骨楔形截骨鋼板內固定，下尺橈關節手法復位克氏針內固定，下尺橈韌帶修復，石膏外固定術（圖1b）。術后6周去除石膏外固定，并拔出克氏針，開始腕關節的功能鍛煉。術后1年（2017年4月）行內固定取出手術（圖1c），術后3周檢查見腕關節活動度掌屈60°，背伸40°，尺偏35°，橈偏20°，旋前90°，旋后75°；查體未見明顯壓痛點。
討論
馬德隆（Madelung）畸形是一種發育性前臂及腕關節畸形，臨床較罕見，表現為橈骨短縮彎曲并遠端骨骺發育異常及腕關節諸骨關系不規則，下尺橈關節脫位，尺骨相對較長。
馬德隆畸形是由Dupuytren于1839年首次提出，后經Madelung于1878年規范描述而得名，即橈骨遠端骨骺尺側發育遲滯，而橈側及尺骨遠端骨骺發育正常，表現為橈骨屈曲短縮，下尺橈關節脫位，并伴有腕關節異常，有統計顯示馬德隆畸形占手腕部發育性畸形的1．7％左右，女性發病率遠高于男性。馬德隆畸形病因復雜，根據其是否來源于遺傳基因有真性和假性之分，真性畸形為家族性的顯性遺傳疾病，由基因外顯子6突變引起，亦有學者指出SHOX基因突變為其病因，多表現為雙側前臂及腕關節的對稱性發病；而假性馬德隆畸形與外傷、感染及骨關節發育不良相關，臨床多為單側發病。臨床表現為前臂較健側短縮，可見前臂骨干向背側凸起，尺骨莖突隆起，腕關節尺偏、背伸及旋轉活動受限，部分患者可出現疼痛。
馬德隆畸形的診斷主要以影像學為依據，特征性X線表現為橈骨干病理性屈曲短縮，尺骨相對增長，下尺橈關節脫位，近排腕骨呈倒三角狀排列，影像學測量可見內傾角及前傾角增大。本例患者有明顯外傷史，手腕部及前臂畸形明顯，結合X線表現診斷并不困難。McCarroll等通過尺傾斜、月骨下沉等相關臨界值的測定以明確診斷，并進一步提出月骨小窩角的測量方法，這種方法對早期畸形診斷有重要的參考價值。馬德隆畸形的分型目前多以鄭軍等根據X線測量結果及臨床表現所提出的分型，將畸形共分為3型，可根據不同類型選用各異的診療方案。本例患者X線測量示：內傾角為60°，前傾角為30°，故屬于Ⅲ型。磁共振目前極少用于馬德隆畸形的診斷，但它可以清晰顯示三角纖維軟骨復合體（TFCC）增生、Vicker韌帶及下尺橈聯合損傷等，可以為治療提供新思路，這些都是X線檢查所不能發現的。
馬德隆畸形的治療主要以手術干預為主。癥狀較輕、畸形不明顯，且骨骺未閉的患兒可先行保守治療，如連續石膏外固定或長期佩戴矯形器。畸形明顯、腕關節癥狀突出的患者采用尺骨短縮截骨、橈骨楔形截骨內固定術，并修復下尺橈關節脫位，這種手術方式能有效解決“短橈長尺”的矛盾，有利于下尺橈關節的復位。馬德隆畸形患者因發育性牽拉導致背伸肌較健側松弛，尤其是尺側腕伸肌，術中可根據情況行緊縮手術，術后需積極行腕背伸功能鍛煉，盡可能增加其活動范圍。另外還可行尺骨小頭切除或尺骨假關節成形術，以及橈骨延長術、Sauvekapandji術式，但此類術式的弊端在于破壞了原有關節腔內的病理性平衡，并使腕關節背伸無力，容易誘發創傷性關節炎。對于癥狀較輕的Ⅰ型兒童患者，可采用石膏長期矯形并配合恰當的功能鍛煉，但遠期效果不佳；亦有報道指出運用腕關節鏡微創移植游離脂肪可改善腕關節的功能。總之，關于手腕部畸形的矯正，微創手術將會成為發展的趨勢，并且完善的功能鍛煉也是馬德隆畸形患者所必需的康復步驟。
本例患兒因前臂屈曲畸形明顯，腕關節疼痛較重，故選用橈骨楔形截骨以糾正前臂屈曲形態，尺骨短縮截骨可有效緩解其對三角纖維軟骨復合體的壓迫，明顯改善局部癥狀，且有利于下尺橈關節的復位。術中截骨位置的選擇，橈骨以最凸起部為楔形截骨的中心，而尺骨則宜選用皮質骨與松質骨交界為宜，這樣有利于截骨端骨質的愈合，但對兒童患者確定截骨部位時需考慮到內固定以不干擾骨骺為宜。
另外，術前尺骨的規劃截骨長度不僅要達到橈骨相對短縮的長度，還應充分考慮橈骨楔形截骨后對尺骨軸長的影響，以免過猶不及。此患者術中經尺、橈骨截骨鋼板固定后發現下尺橈關節并未完全復位，故行聯合韌帶修復，為了增加其穩定性加用內固定，但考慮到患兒年齡較小、骨骺尚未閉合，故加用克氏針固定下尺橈關節，術后石膏外固定限制腕關節的活動以便為康復創造有利環境。術后1年復查見橈骨屈曲畸形已經糾正，但仍存在下尺橈聯合分離，這是由于隨著患兒骨質生長，前臂應力機制再次發生改變，反復承受一定載荷后導致韌帶松弛相關。
此患者術后1年復查結果顯示橈骨相對短縮畸形已經矯正，腕關節功能亦得到改善，但手術并未干預橈骨遠端骨骺，因此，隨著骨質發育，仍有可能出現畸形復發，可在患者停止生長發育后根據畸形情況再次手術矯正，并行下尺橈關節空心拉力螺釘固定。劉杰等通過對伴有下尺橈關節脫位的橈骨遠端骨折研究認為，在無明顯的前臂旋轉功能障礙情況下，只要維持橈腕關節的正常關系，下尺橈分離可不予以處理。總之，馬德隆畸形的治療是以恢復前臂形態和改善腕關節功能為原則，需根據病情因人制宜，并有所取舍。