臨床資料
骨斑點癥是無或少有癥狀的骨硬化性發育異常，極罕見，據統計不足人群中的1/1000萬。國內外大多數學者認為此癥屬于先天性疾病，有家族遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳。2014年10月，筆者偶遇1例，現報告如下。
患者，女，39歲，走路時不慎跌倒扭傷右踝關節，在我院行X線檢查示：右踝關節骨折，旋后外旋IV度骨折，另外右足可見大小不一的致密陰影。常規胸部X線片發現雙側肩關節處也有散在致密陰影，遂攝骨盆正位片及左側踝關節正側位片，也發現此現象(圖1)。其特點為：雙側肩關節，恥骨、坐骨結節，雙脛腓骨遠端、雙足骨等部位可見多發性分布不均、大小不等，密度增高的圓形、橢圓形斑點狀致密陰影，邊緣清楚，部分相互重疊，關節處較密集，周圍軟組織無異常。全身骨掃描顯示未見異常(圖2)，腫瘤全套的血液檢查未見異常，排除成骨性轉移瘤的可能性。診斷為：骨斑點癥。患者主訴此前無任何癥狀，另外患者家族中未發現此類型疾病。
討論
骨斑點癥，又稱散播性致密性骨病或脆弱性骨硬化病，是一種硬化性骨發育異常。1905年，Stieda首先描述了骨島以來，1915年由Albers-Schonberg報告了此病。兩者除病灶大小和多少不同外，其發病部位、影像學所見及組織學表現與骨島十分相似。1916年，Ledoux-Lebard將本病正式命名為骨斑點癥。本病病因尚未明確，臨床上可無任何癥狀，一般為X線檢查偶然發現，可見于任何年齡，一般男性多于女性。本例即為偶然發現。
骨斑點癥好發于手、足短骨，管狀骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不規則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨。病灶呈雙側對稱分布，彌漫多發，且大小不一，可由數mm至37.5px不等。形態多為結節形、類圓形、橢圓形，越靠近關節病灶越密集。少數呈條狀致密影，其長軸與骨長軸一致，邊緣光整，也可不規則，越靠近中心部位密度越高，邊緣部位密度略淡。在髂骨及肩關節以髖臼和關節盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊有融合趨勢。骨膜及關節軟骨不受侵犯，關節面光滑，間隙勻稱。周圍軟組織未見異常。本例有明顯的X線特點。
本病無骨脆變征象，無血液化學成分改變，無神經或內分泌障礙，也不發生炎癥、壞死、病理骨折等。一般不必治療，愈后良好。若于兒童期發病其病灶可隨著年齡的增長而增大、增多且密度增高。少數患兒病灶可自行消失，至成人后病變便可趨于穩定，部分患者可合并風濕痛，蠟淚樣骨病等癥。
本病須與成骨性轉移瘤鑒別，后者呈邊緣模糊的棉球樣致密影，很少轉移至手足，有相應的臨床癥狀。如僅發現松質骨內有數個致密骨影時，應與骨島鑒別。