（一）腎性骨病性骨質軟化
1、實驗室檢查
血清鈣下降或正常，血清磷升高，血堿性磷酸酶升高，尿鈣、磷減少。
2、X線檢查
X線片上有普遍骨質疏松，呈不規則網狀脫鈣，皮質變薄而分層，髓腔加寬后期可有骨干彎曲，凸側有病理性骨折，脛骨及恥骨可出現假骨折纜（Looser帶）。
（二）佝僂軟骨病
佝僂病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統有不同程度的骨質疏松、缺鈣或脫鈣，長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏松相區別，后期可見假骨折緣（Looser帶）呈對稱性透明區有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質疏松，自發性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。