鑒別診斷
本病需與骨質疏松癥、泛發性纖維性骨炎、類風濕關節炎鑒別。
1、骨質疏松癥
本病常見于絕經后婦女和老年人，是由于骨形成弱于骨吸收，單位體積內骨組織的量等比例減少所致。血鈣、血磷和堿性磷酸酶正常。骨活檢看不到骨樣組織。
2、泛發性纖維性骨炎
因甲狀旁腺功能亢進，甲狀旁腺素分泌過多，致使骨吸收加速導致骨組織減少。由于成骨細胞的代償性活動而使堿性磷酸酶升高，血鈣升髙，血磷降低，X線見蟲蝕樣或沙粒樣改變，骨膜下骨吸收。
3、類風濕關節炎病變
先從手指、腕、肘等關節開始。早期可見受累關節紅、腫、熱、痛，晚期可見各種關節畸形。嚴重病例因長期臥床，不見陽光，也可能繼發全身性骨質疏松癥。多關節的長期腫痛，甚至手足畸形和類風濕因子陽性可幫助鑒別。[1]
檢查
（一）腎性骨病性骨質軟化
1、實驗室檢查
血清鈣下降或正常，血清磷升高，血堿性磷酸酶升高，尿鈣、磷減少。
2、X線檢查
X線片上有普遍骨質疏松，呈不規則網狀脫鈣，皮質變薄而分層，髓腔加寬后期可有骨干彎曲，凸側有病理性骨折，脛骨及恥骨可出現假骨折纜（Looser帶）。
（二）佝僂軟骨病
佝僂病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統有不同程度的骨質疏松、缺鈣或脫鈣，長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏松相區別，后期可見假骨折緣（Looser帶）呈對稱性透明區有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質疏松，自發性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。