發病原因
高脂蛋白血癥Ⅱa型：代謝障礙缺陷如LDL受體缺陷，可由成纖維細胞培養證明。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：至今尚不清楚。
發病機制
高脂蛋白血癥Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%，因為LDLS不能進入細胞，因此不能進行細胞內代謝，LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤，結節性黃瘤及動脈硬化癥(冠狀動脈硬化及外周動脈硬化)。
