臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而患者的高脂血癥則常常是在進行血液生化檢驗（測定血膽固醇和三酰甘油）時被發現的。
1.脂質在全身的沉積表現
（1）黃色瘤 是一種異常的局限性皮膚隆凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞（泡沫細胞）又名黃色瘤細胞所致。
（2）脂性角膜弓 角膜弓又稱老年環，若見于40歲以下者，則多伴有高脂血癥，以家族性高膽固醇血癥為多見，但特異性并不很強。
（3）高脂血癥眼底改變 是由于富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致，常常是嚴重的高三酰甘油血癥并伴有乳糜微粒血癥的特征表現。
2.動脈粥樣硬化病變
（1）主動脈粥樣硬化 病變多見于主動脈后壁和其分支開口處，以腹主動脈最重，胸主動脈次之，升主動脈最輕。
（2）冠狀動脈粥樣硬化。
（3）頸動脈及腦動脈粥樣硬化 最常見于頸內動脈起始部、基底動脈大腦中動脈和Willis環纖維斑塊和粥樣斑塊，常導致管腔狹窄，并可因復合病變而加重狹窄甚至形成閉塞。長期供血不足可致腦實質萎縮。患者可有智力及記憶力減退，精神變態，甚至癡呆。急速的供血中斷可致腦梗死（腦軟化）動脈及小的動脈瘤破裂可引起腦出血及相應的臨床表現。
（4）腎動脈粥樣硬化 病變最常累及腎動脈開口處及其主干近側端，亦可累及葉間動脈和弓形動脈。常因斑塊所致管腔狹窄而引起頑固性腎血管性高血壓；亦可因斑塊合并血栓形成致腎組織梗死，引起腎區疼痛無尿及發熱。梗死灶機化后遺留較大瘢痕，多個瘢痕可致腎臟縮小稱為AS性固縮腎。
（5）四肢動脈粥樣硬化 病變以下肢動脈為重。當較大動脈管腔明顯狹窄時，可因供血不足致耗氧量增加時（如行走）可引起疼痛，休息后好轉，再走時再次出現劇痛，即所謂間歇性跛行。當動脈管腔完全阻塞而側支循環又不能代償時，引起足趾部干性壞疽。
（6）腸系膜動脈粥樣硬化 腸系膜動脈因病變狹窄甚至阻塞時，患者有劇烈腹痛、腹脹和發熱。如引起腸梗死，可有便血、麻痹性腸梗阻及休克等癥狀。
檢查
1.血脂檢查的項目
血清TC、血清HDL-C、血清TG血清LDL-C增高。
2.復查
如首次檢測發現異常，則宜復查禁食12～14小時后的血脂水平。1～2周內血清膽固醇水平可有10%的變異，實驗室的變異容許在3%以內，在判斷是否存在高脂血癥或決定防治措施之前，至少應有2次血標本檢查。