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腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在保證突變準確識別下，可以降低測序成本，從而使NGS測序真正高效經濟的解答腫瘤的生物學問題。 原始數據的準確性，通常由測序原理決定的。目前主流測序提供者Illumina采用邊合成邊測序的原理，dNTP 帶有熒光基團和終止基團，每次只能延伸一個堿基。 這種看似低效的合成方式，正是測序質量得到保證的技術關鍵。Q30 (堿基的可靠性為99.9%)是表征原始數據質量的公認參數，其值越高，表示數據質量越高1。 高質量的原始數據是后續準確分析的基石，配合合適的數據處理軟件，才可以得到準確的突變結果。對于SNP 突變，各種軟件的性能相似；In......閱讀全文
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
2018年7月23日，燃石醫學的腫瘤NGS檢測試劑盒獲批。在其后的幾個月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對腫瘤NGS檢測試劑盒的放行，不僅表示其對此種試劑盒的認可，也標志著腫瘤基因檢測行業從初生逐步走向成熟。 經過近十年的發展，腫瘤基因檢測已經從不知所云的高新技
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
液體活檢臨床意義大，市場空間廣闊 檢測血液中的CTC和ctDNA對患者腫瘤進行診斷與監測的方法稱為液體活檢。該技術能夠解決臨床取樣的難點，滿足對患者高頻監測的需求，并具有相比于穿刺活檢成本低的優點。因此研發進展迅速。未來有望應用在腫瘤早期篩查、腫瘤患者動態監測、以及個性化用藥指導等領域，市場前
腫瘤作為一個異常復雜的“生態系統”，不同類型的腫瘤細胞與非腫瘤細胞共同構成了腫瘤微環境。腫瘤存在腫瘤間異質性和腫瘤內異質性，可以說腫瘤內每種細胞都存在于不同的微環境中，每種細胞都可能有不同的代謝狀態。由于異質性，腫瘤細胞會通過改變自身代謝模式（即“代謝重編程”）來適應不同的微環境，以滿足其對能量
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
從基因檢測下游服務行業拓展至上游設備行業，中國的基因檢測企業存在感越來越強。欣喜之余不可忽視的是，當前基因測序公司對于醫療實際場景缺乏深入了解，臨床信息與基因數據脫節，政策監管風險如同一只遲遲不落下的靴子，這些都是這個行業無法回避的痛點。 在華大基因董事長汪建的眼中，基因檢測似乎“無所不能”。
近年來，基因測序行業得到迅速發展，吸引了大量資本和企業的進入。目前，在行業上游儀器設備環節，國外企業競爭優勢顯著，而在國內的基因測序與應用終端領域華大基因競爭力強勁。但是，基因測序技術在終端應用領域還未實現完全推廣，未來發展仍具有巨大的想象空間。全景圖：下游應用領域廣泛，但尚未完全推廣 從基因
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
腫瘤微環境（tumor microenvironment, TME）不但為腫瘤細胞提供了生存和增殖的土壤，還可以改變腫瘤細胞的增殖和侵襲行為，二者之間的相互作用促進著腫瘤生成、遷移轉移、血管生成、免疫抑制及靶器官選擇等過程發生。以往的多項研究表明，微環境中如激活的成纖維細胞、周細胞、內皮細胞、炎
腫瘤組織中免疫細胞的組成在免疫治療中起關鍵作用，然而人類腫瘤組織中免疫細胞的異質性和分化途徑還有待研究。李漢杰博士等通過對25名黑色素瘤患者腫瘤中免疫細胞的單細胞轉錄組測序和單細胞TCR測序分析，發現大量的CD8 T細胞的轉錄組呈連續性梯度分布，跨越了從“過渡態”到“功能失調狀態”的分化途徑。相
過繼性免疫治療（Adoptive Cell Transfer Therapy, ACT），是指從腫瘤患者體內分離免疫活性細胞，在體外進行擴增和功能鑒定，然后向患者回輸，從而達到直接殺傷腫瘤或激發機體的免疫應答殺傷腫瘤細胞的目的。過繼性免疫細胞治療主要包括TIL、LAK、CIK、DC、NK、TCR
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
2020年3月20日，云序客戶上海交通大學附屬第一人民醫院田聆教授課題組在高分期刊Moleular Cancer雜志（影響因子10.679）發表了關于外泌體在胰腺癌腫瘤再生長中的研究。腫瘤再生長是放射治療失敗的主要原因。以往的研究表明，死亡的腫瘤細胞通過促進殘留的腫瘤再生細胞(TrCs)的增殖，
文章導讀 2020年3月20日，云序客戶上海交通大學附屬第一人民醫院田聆教授課題組在高分期刊Moleular Cancer雜志（影響因子10.679）發表了關于外泌體在胰腺癌腫瘤再生長中的研究。腫瘤再生長是放射治療失敗的主要原因。以往的研究表明，死亡的腫瘤細胞通過促進殘留的腫瘤再生細胞(T
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
腫瘤免疫治療是通過激活體內的免疫細胞，特意性地清除癌變的細胞。這種治療方法具有特異性強，作用期長和副作用小等優點，一直以來被認為是治愈腫瘤的終極手段。然而，直到最近幾年，這個夢想才開始被實現，科學雜志把腫瘤免疫治療列為2013年的重大科學突破。于此相呼應，2014美國癌癥年會的主題是：利用腫瘤基
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為
麻省綜合醫院（MGH）、MIT布羅德研究所、哈佛大學近日在Science雜志上發表了一篇文章（3月31日），使用單細胞RNA測序技術，并結合癌癥基因組圖譜分析了星形細胞瘤（astrocytomas）和少突神經膠質瘤（oligodendrogliomas）兩種腦神經膠質瘤（gliomas）的細胞組
一、基因測序行業發展現狀分析 基因測序技術應用范圍較廣，主要分為科研服務、醫療應用服務以及非醫療基因檢測服務。其中，醫療應用服務是目前應用基因測序技術中活躍度較高且發展潛力較大的部分，涉及無創產前篩查、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷等諸多領域。近年來，隨著“二胎
如果是基因測序產業上游的公司，產品銷售的目標客戶廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領域，產品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產品，國內
目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為： ①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）； ②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因檢測服務的中游企業； ④提供測序數據存
眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。2005年第一臺高通量測序儀Genome Seq
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
最近，CRISPR/Cas9系統也應用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遺傳修飾。這類修飾系統可用于研制相應致癌基因，和/或抑制TSGs基因的誘導和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa為基礎的系統，通過激活致癌基因的轉錄，達到研究其致癌潛力的目的。雖然CRISPR/Cas
膠質母細胞瘤是一種無法治愈的腦癌，大多數患者在確診后不到兩年就會死亡。這種疾病很難治療，主要是因為每種腫瘤都含有多種細胞。侵襲性腦癌在患者之間也有很大的差異，以至于研究人員爭論是否應該將膠質母細胞瘤視為一種單一的疾病。一項新的研究可能有助于闡明是什么導致了這種重要的異質性，并使膠質母細胞瘤如此致
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。