11月初重大事件一覽：悄然走近的無創基因檢測

　　11月以來，伴隨著APEC在京如火如荼地召開，我們的基因檢測行業也爆發了許多新鮮的大事。本文由測序周報（資訊篇）重點搜集了與無創基因檢測相關的國內外最新資訊，回顧了9條上周關注及13條綜合資訊。大家品讀完之后，一定會覺得基因檢測離我們已真的不遠了!

　　上周關注

　　01 達安基因測序儀和唐篩試劑盒獲批

　　11月5日，國家食品藥品監督管理總局批準了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。目前，國內唯一兩家獲得國家二代測序儀及無創產前試劑盒注冊受理號的單位——華大基因和達安基因，均正式獲得了國家食品藥品監督管理總局批準的二代基因測序診斷產品。

　　02 盧煜明新創1千美金的無創癌癥DNA篩查

　　近日，有報道稱無創產前篩查技術的首創者，香港中文大學盧煜明教授正在開發一種成本僅需1000美元的癌癥DNA檢測方法。新檢測方法根腫瘤中的大量基因是去甲基化的特點進行準確的癌癥檢測，并且能顯著降低成本。新技術對癌癥早期病人進行篩查，能提高治愈率。

　　03 血液檢測：小RNA診斷阿茲海默

　　10 月 29 日媒體報道，墨爾本研究人員發現一種新型血液測試，它將能提前 20 年確診阿茲海默病。該研究將健康人群血液中的小RNA與出現早發阿茲海默病病人的小RNA進行對比，發現這種非入侵性的廉價測試的準確率高達91%。該血液測試也能擴展至發現類似的神經退化性疾病，如帕金森病。預料新血液測試還需接受 3-5 年的大型試驗，才能在市場上推廣。

　　04 血液循環癌細胞檢測優于傳統手段

　　近日《PLoS ONE》刊登了法國國家健康與醫學研究院的最新研究，利用一種新型的血液檢測技術從血液中分離出了完整的循環癌細胞。研究者利用血液檢測技術對5位病患（成像并未顯示出肺部中任何瘤狀組織）機體中鑒別出了循環中的癌細胞，成功預測肺癌風險，有效實施癌癥手術。

　　05 英科學家研發”一份血液多種癌癥”檢測

　　近日，在利物浦舉辦的國家癌癥研究所癌癥會議上，英國癌癥研究中心的研究者表示已經在癌癥病人的血液中鑒別出了800多種生物標志物。研究者希望未來可以開發出利用單一血樣來檢測多種癌癥的血液檢測技術，所有類型的癌癥在血液中都可以產生標志物，因此開發新型的血液檢測技術用于指示癌癥的進程就顯得較為可行。

　　06 無創尿檢篩查結直腸癌

　　近日，麻省理工學院教授桑吉塔·博蒂亞正在研究如何以（食用）一份酸奶后進行尿檢來取代價格昂貴又令人不適的結腸鏡檢查術。該方法將是一種能夠改善結直腸癌早期診斷的低成本方法。該技術的首次迭代使用實驗室儀器來分析尿液并查找標記指示。目前，博蒂亞已經開發出了一種紙基尿檢——就像懷孕用的那種。到目前為止，就結直腸癌和肝纖維癥而言，這種檢驗法已經在小鼠身上證實。

　　07 髓系惡性血液疾病檢測panel獲FDA批準

　　美國威斯康星州的血液中心推出基于下一代測序的血液檢測panel。該panel通過檢測30個靶向基因可預測或確診10種髓系惡性血液疾病。此外，該中心將提供經美國食品和藥物管理局批準的和治療相關的臨床試驗診斷報告。

　　08 中國科學家新發現乳腺癌致病基因

　　近日，南京大學生命分析化學國家重點實驗室領銜江蘇省腫瘤醫院等參與完成的研究，在國際上首次明確了乳腺癌患者血液中新的癌基因UHRF1的檢測意義，通過血液檢測該基因可以更早地發現乳腺癌，也為研制乳腺癌藥物提供了新的靶點。

　　09 谷歌員工及家屬可享受癌癥基因檢測服務

　　近日，Foundation Medicine公司CEO表示:明年2月，谷歌公司將為員工進行癌癥基因的DNA檢測，作為其員工福利計劃的一部分。該計劃已經獲得谷歌公司的財務支持，Foundation Medicine公司將獲得谷歌公司的投資，谷歌公司投資部門的 Krishna Yeshwant已成為Foundation Medicine公司的董事會成員。

　　綜合資訊

　　01 編輯推薦：Ion Torrent創始人再創業，融資8000萬美金

　　近日，美國媒體報道，Ion Torrent創始人喬納森·羅斯伯格（Jonathan Rothberg）在康涅狄格州設立了一個健康新創公司孵化器。該孵化器最近催生的公司Butterfly Network在新一輪融資中籌集了8000萬美元。Butterfly的產品理念是，讓用戶只需花費8秒鐘就能獲得一張完整的醫學影像。

　　02 編輯推薦：二代測序用戶最新調查

　　近日，《The Scientist》針對新一代測序用戶進行了一次調查活動。調查結果顯示，目前大部分新一代測序技術研究工作主要集中在基礎研究和疾病相關的研究方面。調查受訪者中約有40%的研究人員參與了新一代測序研究，下半年的人數可能還會增加4%。而新一代測序技術流程中最大的瓶頸是分析和注釋數據所花費的時間太長，大約有 32%的受訪者都將這些工作外包給生物信息學同事，或者第三方公司。

　　03 我國小麥基因組研究跨入世界先進行列

　　近日，我國研究人員在國際上率先完成了小麥A基因組的供體——烏拉爾圖小麥和小麥D基因組供體種——粗山羊草基因組草圖的繪制，結束了小麥沒有全基因組序列的歷史，標志著我國小麥基因組研究跨入了世界先進行列。該項目是中國農業大學承擔，中國科學院遺傳與發育生物學研究所、中國農業科學院作物科學研究所參與的“十二五”“863計劃”。

　　04 藥明康德進駐以色列尋投資機會

　　近日，醫藥企業藥明康德宣布在以色列特拉維夫地區成立辦事處“為以色列當地生物醫藥行業更好地提供藥明康德的開放式一體化研發服務”。此外，藥明康德還將與以色列的健康保健風險投資公司Pontifax合作，共同在以色列開展在生物技術和醫療器械領域的一系列戰略投資來加強藥明康德的能力和技術平臺。

　　05 Affymetrix基因分型業務蒸蒸日上

　　近日，Affymetrix公司宣布其第三季度的收入達8710萬美元，與去年同期的8040萬美元相比增長8%。 Affymetrix的總裁兼CEO Frank Witney表示，核心的遺傳分析收入同比增長40%以上，主要由基因分型和臨床產品線推動的。由于生物樣本庫計劃的激增，基因分型收入相對一年前大漲46%。近期一些大型項目包括英國生物樣本庫計劃，美國百萬老兵項目和中國Kadoorie生物樣本庫計劃。

　　06 Bio-Rad三季度營業收入暴漲6%

　　近日，Bio-Rad表示其三季度營業收入增長5%，其中在生命科學領域銷售收入暴增6%。由于液相數顯PCR、細胞產品和蛋白質系列產品銷售的快速增加，Bio-Rad生命科學部門網絡銷售收入為17280萬美元，較去年同期增長6%；生命科學部門的銷售收入增長略低于6%。

　　07 加醫院起訴人類基因ZL阻礙治療

　　11月3日，加拿大一醫院向聯邦法院提交訴狀，要求對涉及長QT綜合征的一種心臟病的基因測序和診斷方法的5項ZL宣告無效。該醫院認為人類DNA不應被授予ZL，無法容忍人類基因ZL的存在對患者及其家庭構成明顯障礙。判例案件的最終目的是要推翻ZL法中的部分不合理規定，美國去年發生的一個類似案例最終導致基因無法再被授予ZL。

　　08 X-Ten與PacBio聯合應用實例

　　近日，千年基因公司及首爾大學提供了“亞洲參考人類基因組計劃”的工作細節。該計劃準備采用美國Pacific Biosciences公司的PacBio RSII單分子實時測序系統產生的序列來進行從頭基因組組裝；組裝好的序列配合Illumina HiSeq X Ten BAC clone reads。最終達到醫療級基因組序列，該級別的基因組序列擁有超高的精確度，可作為科研和臨床參考。

　　09 美研究人員高效生產"高親和"納米抗體

　　11月3日媒體報道，美國洛克菲勒大學的研究人員發明納米抗體。研發的關鍵是找到相對快捷的方式來測定與目標物最親和的納米抗體的基因序列。利用新發現的序列，研究人員生產出了25種精確瞄準GFP的納米抗體、6種瞄準mCherry的納米抗體，效率比常規技術高很多。

　　10 成都生物所發明SNP新檢測方法

　　近日，中國科學院成都生物研究所“一種檢測單核苷酸多態性（SNP）的方法”獲國家知識產權局發明ZL。該方法簡單、方便、實用、經濟，廣泛適用于各種單核苷酸多態性檢測。

　　11 羅氏制藥將投資4.7億美元在蘇州設廠

　　近日，羅氏公司表示，未來三年內將投資4.50億瑞郎(4.70億美元)在中國成立一座新的診斷設備制造廠，以滿足亞洲日益增加的臨床試驗需求。羅氏在聲明稿中稱，該座位于蘇州的新廠將聘雇逾600名員工，生產免疫化學及臨床化學試驗產品，該廠將從2018年起開始運營。

　　12 所羅門兄弟醫學中心實驗室正式落戶鹽城

　　近日，由美國所羅門兄弟醫學研究院等多家機構共同投資設立的所羅門兄弟醫學中心實驗室，正式落戶江蘇省鹽城國家級經濟技術開發區。該中心實驗室已申報10余項國際國內臨床腫瘤醫學ZL，并與國內多家頂級醫院在高通量測序技術的臨床腫瘤轉化研究中展開緊密合作，旨在解決癌癥診療的重大技術瓶頸問題，促進生命科學產業的發展。

　　13 湯臣倍健投1億進軍移動健康

　　近日，湯臣倍健使用自有資金人民幣1億元，投資入股深圳市倍泰健康測量分析技術有限公司，占股25%。湯臣倍健董秘胡超表示，以此次交易為契機，湯臣倍健將加速從產品營銷向價值營銷的戰略升級，積極布局移動健康領域的資源整合，借助移動互聯浪潮培育新的商業模式及利潤增長點。