在有史以來最全面的研究中，英國倫敦癌癥研究所的科學家們發現了110個與乳腺癌風險增加有關的基因。
這項研究采用了一種先進的遺傳學技術：Capture Hi-C分析與遺傳性乳腺癌相關的DNA區域圖譜，由此確定了增加女性患病風險的實際基因。
這一研究成果公布在Nature Communications雜志上。
在這篇文章中，研究人員還將32種新基因與乳腺癌患者的生存時間聯系了起來，這表明這些基因可能對疾病的發展和未來治療具有重要意義。
分析尋找引起風險增加的基因并不容易，因為DNA序列可以通過稱為“DNA成環（DNA Looping）”的奇怪現象與基因組中完全不相干的序列相互作用。
為此研究人員研發出了一種名為Capture Hi-C的技術，研究基因組不同區域之間的相互作用。
研究人員分析了來自四種不同類型乳腺癌細胞和正常健康細胞的DNA環，希望能發現哪些基因始終參與了成環相互作用。
結果顯示，基因組的63個區域中有一些能與超過百萬DNA編碼區域產生物理相互作用。從中研究人員找到了110個新基因，這些基因可能會導致他們研究的33個區域乳腺癌風險增加。
有三分之一患者數據的靶基因（97位患者中的32位）與雌激素受體陽性乳腺癌患者的生存率相關，這提示它們在該疾病中發揮了重要作用。
其中有個基因：FADD，之前發現與頭頸部癌癥和肺癌相關聯，是一種可能的癌癥治療新靶標。
倫敦癌癥研究所功能遺傳流行病學組組長Olivia Fletcher博士說：“我們的研究采用了乳腺癌高危區域的高風險圖譜，由此尋找與乳腺癌相關的特定基因。”
“我們研究了DNA如何形成環路，導致基因組中一部分區域與風險基因如何產生物理相互作用的。”
“鑒定這些新基因將有助于我們更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學，最終，我們的研究可以為新的基因檢測方法，或為新型靶向治療鋪平道路。”
倫敦癌癥研究所首席執行官Paul Workman教授表示：“大規模的基因組研究有助于將我們的DNA區域與乳腺癌風險增加聯系起來，這項研究為這些DNA區域帶入了更清晰的靶點，帶來了更詳細的基因寶庫。”
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