14國科學家共同發起人類基因組計劃二期

　　9月11日，由中國科學家發起，中國、希臘、馬來西亞、英國、比利時、土耳其、美國、新加坡等14個國家的科學家在國際知名學術期刊《細胞研究》上以社論方式聯合發表文章，倡議啟動人類基因組計劃二期。

　　該計劃的初步目標是完成全球1%人口，即來自至少100個國家的8000萬人的基因組測序，并探究得到的遺傳變異信息與臨床的相關性，旨在構建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜。同時，計劃在至少10個國家構建多組學人群隊列，推動精準醫療的發展和普及，讓人人都能平等享受精準醫療的科學成果，特別是少數族裔群體。

　　1990年，被譽為生命科學“登月計劃”的“人類基因組計劃”啟動，并于2003年宣告完成，該計劃由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學家花了13年時間完成，極大推動了基因組學研究和精準醫療的發展。過去二十年，人類基因組學對精準醫療和精準公共衛生起到了極大的推動作用，但要想取得更具影響力的進步，需要全球范圍內的合作，這面臨著包括經濟、組織、基礎設施、科學、倫理、法律和社會影響在內的諸多挑戰。

　　該文章提到，人類基因組計劃二期的任務是賦予全人類讀取和使用他們自身基因組信息的權利，以過上更健康、更長久的生活。人類基因組計劃二期設定了初步目標：

　　一是數據生成目標，即完成全球超過1%人口的基因組測序、為人類泛基因組項目貢獻來自20多個國家的50000個完整參考基因組、將多組學整合到精準醫療的標準和方法中，以及創建來自不同人群的大型多組學隊列；二是精準干預目標，即定義攜帶者篩查、偶然發現、顯性疾病、罕見疾病診斷和藥物基因組學的最佳實踐報告和干預措施，并對所有測序的基因組實施臨床可行的報告和干預，實施標準化的健康經濟學研究，量化基因組引導干預的成本效益；三是臨床轉化目標，即編目HGP2測序的基因組中的所有遺傳和多組學變異，并闡明所有編目遺傳和多組學變異的臨床相關性，同時，將基因組和多組學發現嵌入標準臨床實踐和精準公共衛生。

　　據了解，該倡議由深圳華大基因科技有限公司、華大生命科學研究院、復旦大學、北京大學、希臘帕特雷斯大學、哈佛大學醫學院、澳大利亞詹姆斯·庫克大學、印度約翰·C·馬丁肝臟研究與創新中心等機構科學家發起。

　　相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41422-024-01026-y