13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數異常胎兒均流產死亡，產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產生三體或單體的合子，流產率達100%......閱讀全文
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
細胞遺傳學——染色體
Chromosome Staining and Banding Technique?(Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.??Karyotype A
遺傳學多體的概念
中文名稱多體英文名稱polysomic定 義二體中某同源染色體在三條以上的細胞或個體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
體細胞遺傳學的簡史及研究
簡史 1907年，美國學者R·G·哈里森第一次把神經細胞在體外培養成活。1956年，美國學者T·T·帕克使單個哺乳動物體細胞在體外培養的條件下分裂增殖成功，首次提供了用微生物學方法在嚴格控制的條件下進行體細胞遺傳學研究的材料，簡化了體外獲得高等動物體細胞克隆的程序，把體細胞遺傳學的研究推進到一
分子遺傳學詞匯引發體
中文名稱：引發體外文名稱：primosome定義：引發體（primosome）是DNA復制過程中的一種負責專一性引發的多酶復合物，位于復制叉的前端，能夠生成后隨鏈岡崎片段合成必需的RNA引物，主要成分為引物酶（如DnaG）以及DNA解旋酶（如DnaB）等。
分子遺傳學詞匯增強體
中文名稱：增強體外文名稱：reinforcement定義：增強體為復合材料中承受載荷的組分。按幾何形狀來分，增強體有零維的顆粒狀、一維的纖維狀、二維的片狀和三維的立體結構。按屬性來分則有無機增強體和有機增強體，其中有合成的也有天然的。主要的增強體是纖維狀的，如無機的玻璃纖維、碳纖維，還有少量碳化硅等
分子遺傳學詞匯復制體
中文名稱：復制體含????義：參與DNA復制的蛋白質復合物定義：遺傳學的復制體是指參與DNA復制的蛋白質復合物，其中至少含有DNA聚合酶及引發體(primosome,引發酶與其他分子的復合物),SSB,解旋體等，復制體位于每個復制叉處進行細菌染色體DNA復制的聚合反應。另外也有商標法以及美學概念。
分子遺傳學詞匯附加體
中文名稱：附加體外文名稱：episome定義：附加體是存在于胞漿內的一種染色體外遺傳物質。能與染色體配接者稱為附加體，不能配接者稱為胞質體。這些都屬于耐藥基因性物質，是細菌耐藥性轉移的重要因素。附加體在細胞中以游離狀態存在，也可以與染色體結合狀態存在的遺傳物質。附加體存在給細胞帶來一定的遺傳性狀，但
細胞遺傳學檢查
?? 1．染色體檢查 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis)是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進，能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合征，還可以發現新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現
細胞遺傳學的簡介
細胞遺傳學，同時也是在細胞層次上進行遺傳學研究的遺傳學分支學科 行為和傳遞等機制及其生物學效應。 遺傳學和細胞學結合建立了細胞遺傳學，主要是從細胞學的角度, 特別是從染色體的結構和功能, 以及染色體和其他細胞器的關系來研究遺傳現象, 闡明遺傳和變異的機制。 細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的
細胞遺傳學的研究
從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有體細胞遺傳學——主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；分子細胞遺傳學——主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關系；進化細胞遺傳學——主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關系；細胞器遺傳學——主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構；
細胞遺傳學的分析
染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病癥的有用工具。 1、進行細胞遺傳學分析的指針： ① 肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷； ② 性分化
細胞衰老的遺傳學派
認為衰老是遺傳決定的自然演進過程，一切細胞均有內在的預定程序決定其壽命，而細胞壽命又決定種屬壽命的差異，而外部因素只能使細胞壽命在限定范圍內變動。 有以下三種學說 第一種 細胞有限分裂學說 L.Hayflick (1961)報道，人的纖維細胞在體外培養時增殖次數是有限的。后來許多實驗證明
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
分子遺傳學詞匯營養缺陷體
中文名稱：營養缺陷體英文名稱：auxotroph定 義：由于遺傳缺陷造成自身不能合成生存所必需的營養成分的細胞或微生物。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯雙鏈體
中文名稱：雙鏈體英文名稱：duplex定 義：雙鏈核酸分子或單鏈分子中的一個雙鏈區。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
在遺傳學中二體的概念
中文名稱二體英文名稱disome;disomic定 義(1)又稱“雙體”。正常的2n個體。(2)細胞有一個染色體組，其中某染色體有2條的個體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
細胞遺傳學的基本簡介
細胞遺傳學（英語：Cytogenetics）是遺傳學下的一個分支，主要研究的是染色體與細胞表現之間的關系（尤其是在有絲分裂和減數分裂期間）。與之相關的技術包括核型、G顯帶染色體分析、其他遺傳顯帶技術，以及諸如熒光原位雜交（FISH）和比較基因組雜交（CGH）等分子遺傳學技術。
體細胞遺傳學的介紹
體細胞遺傳學（somatic cell genetics）是以體外培養的高等動植物和人的體細胞為主要研究對象的遺傳學分支學科，體細胞遺傳學以高等生物的體細胞為實驗材料，采用細胞離體培養、細胞融合和遺傳物質在細胞間轉移等方法，研究真核細胞的基因結構功能及其表達規律等，克隆技術的發展和成就，使人們期
體細胞遺傳學的簡史
1907年，美國學者R·G·哈里森第一次把神經細胞在體外培養成活。1956年，美國學者T·T·帕克使單個哺乳動物體細胞在體外培養的條件下分裂增殖成功，首次提供了用微生物學方法在嚴格控制的條件下進行體細胞遺傳學研究的材料，簡化了體外獲得高等動物體細胞克隆的程序，把體細胞遺傳學的研究推進到一個新的階
體細胞遺傳學的研究
高等生物的遺傳學研究一般都通過分析遺傳性狀在有性生殖子代中的分布和出現頻率來進行。可是高等生物的生殖周期長，子代個體數目少，對于人類來講則又不能在嚴格的實驗條件下進行雜交實驗，所以給研究帶來了一定的困難。但是作為高等生物個體生命活動的基本單位的每一體細胞一般都包含著全套基因組，因此將體細胞在離體
細胞遺傳學的發展歷史
細胞遺傳學，同時也是在細胞層次上進行遺傳學研究的遺傳學分支學科 行為和傳遞等機制及其生物學效應。 遺傳學和細胞學結合建立了細胞遺傳學，主要是從細胞學的角度, 特別是從染色體的結構和功能, 以及染色體和其他細胞器的關系來研究遺傳現象, 闡明遺傳和變異的機制。 細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的
體細胞遺傳學的應用
應用細胞融合、染色體鑒定、生化鑒定、免疫學鑒定等技術，已經建立了許多種基因定位方法，使人的基因定位的研究取得了快速的進展。例如，可利用中國倉鼠的細胞和人的體細胞融合的雜種細胞在傳代培養過程中不斷排斥人的染色體的現象來進行基因定位：如發現雜種細胞中人的9號染色體被排斥后便失去ABO血型抗原，就可以
分子遺傳學詞匯同源雙鏈體
中文名稱：同源雙鏈體英文名稱：homoduplex定 義：物種中原有的雙鏈DNA，或經變性復性后完全互補的雙鏈DNA。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯核糖體DNA
中文名稱：核糖體DNA外文名稱：Ribosomal DNA，rDNA定義：核糖體DNA（Ribosomal DNA，rDNA）是一種DNA序列，該序列用于rRNA編碼。核糖體是蛋白質和rRNA分子的組合，翻譯mRNA分子以產生蛋白質的組件。真核生物的rDNA包括一個單元段，一個操縱子，以及由NTS、
培育細胞遺傳學的檢測技能
?? 細胞培育是體外研討細胞生物學性狀、遺傳學及分子生物學特性zui直接有效的手法。培育細胞遺傳學的主要檢測技能，包含性染色體的檢測、染色體閃現、染色體顯帶及染色體基因定位等。對培育細胞的分子生物學檢測主要包含細胞DNA檢測、RNA檢測及蛋白質的檢測，而相關的生物學檢測主要包含細胞酶學檢測及細胞凋亡
Hela細胞與遺傳學的關系
Hela細胞 · 得益于Hela細胞， 基因檢測的原理才被發現。1953年，一位用Hela細胞進行實驗的研究人員發現，一種名為蘇木蘇的著色劑能夠讓細胞核的染色體清晰可見，利用這一發現，科學家成功找出了 唐氏綜合癥等疾病的遺傳聯系，并逐漸掌握遺傳性疾病的診斷方法。 · 1954年，Hela細胞
分子遺傳學詞匯異源雙鏈體
中文名稱：異源雙鏈體英文名稱：heteroduplex定 義：不同來源的單鏈DNA分子雜交形成的DNA雙鏈。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）