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遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD），也稱先天性代謝缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因變異引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨 床癥狀的一組疾病。IEM雖單一病種發生率較低，但總體發病率高達1/5 000~1/1 400。IEM通常累及多系統多器官，可表現為神經系統損傷、消化系統癥狀、代謝紊亂、器官功能障礙等。IEM可分為氨基酸病、有機酸血癥、過氧化酶體 病、溶酶體病等。按異常代謝物的分子大小，IEM可分為小分子病（如氨基酸病、有機酸代謝異常）和細胞器病（如溶酶體病、過氧化物酶體病等）。細胞器病常 有特殊面容、骨骼畸形或特征性病理學改變，相對容易識別。但小分子IEM種類繁多，臨床表現復雜多樣、輕重不等，臨床診斷較為困難，需依靠各項輔助檢查， 應首先利用常規實驗室檢查進行初......閱讀全文
自1902年英國Garrod教授發現尿黑酸尿癥以來, 先天性代謝性疾病逐漸被認知。目前, 全世界已發現了500余種先天性代謝疾病。這些疾病的整體發病人數雖多, 但是每一種疾病的發病率相對較低, 其臨床表現缺乏特異性, 導致臨床診斷依賴于特殊實驗室的檢查數據。根據這類疾病的發病機制(由于體內生
江教授您好！非常感謝您能夠接受檢驗醫學網在線記者的采訪！近年來，出生缺陷作為影響我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，受到廣泛的社會關注。實施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷防控面臨更多的問題，您覺得作為出生缺陷三級防控中的關鍵一環，新生兒遺傳代謝病篩查在其中發揮著怎
分析測試百科網訊2016年4月20日，液相色譜-質譜（LC-MS）技術臨床應用培訓班在上海中山醫院舉辦。紐約州羅徹斯特大學臨床質譜實驗室主任兼北美華人臨床化學學會（NACCCA）主席張巖教授、金域臨床質譜檢測中心趙蓓蓓、中國科學院生物物
分析測試百科網訊 2017年4月19日-21日，由復旦大學附屬中山醫院檢驗科主辦、復旦大學生物科學研究院協辦的“液相色譜-質譜技術臨床應用培訓班”在復旦大學附屬中山醫院獨山廳舉辦。液相色譜-質譜技術臨床應用培訓班現場 20日上午的培訓主題是“液相色譜-質譜檢測方法的開發驗證與質量管理”，由徐匯
分析測試百科網訊 2018年4月25日-27日，由復旦大學附屬中山醫院檢驗科主辦、國家級I類繼續教育學習班——“液相色譜-質譜技術臨床應用培訓班”在復旦大學附屬中山醫院獨山廳舉辦。本次活動圍繞LC-MS/MS技術在我國臨床檢驗領域的應用，邀請了國內外著名專家教授，向學員們講授了液相色譜-質譜檢測
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
2014年12月28日，“北京市繼續教育-質譜沙龍2014報告會”在首都醫科大學附屬北京朝陽醫院舉行。本次質譜沙龍活動由首都醫科大學附屬北京朝陽醫院、AB SCIEX公司主辦，北京艾米諾醫學研究有限公司、分析測試百科網、默沙東
臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。 本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millingto
早在1886年, Goldstein發明了早期質譜儀常用的離子源。1906年, 諾貝爾物理學獎得主、英國著名物理學家Thomson發明了世界上第1臺質譜儀。1942年第1臺單聚焦質譜儀的商業化推廣代表著質譜技術終于突破了理論發展的瓶頸階段。迄今為止, 質譜技術已經為化合物結構研究提供了大量有用的
早在1886年, Goldstein發明了早期質譜儀常用的離子源。1906年, 諾貝爾物理學獎得主、英國著名物理學家Thomson發明了世界上第1臺質譜儀。1942年第1臺單聚焦質譜儀的商業化推廣代表著質譜技術終于突破了理論發展的瓶頸階段。迄今為止, 質譜技術已經為化合物結構研究提供了大
在6月4日上午以“液相色譜-質譜檢測的臨床應用”為主題的培訓班上，加拿大不列顛哥倫比亞大學病理學和檢驗醫學系教授Michael Chen教授，中國醫科大學附屬第一醫院檢驗科質譜中心專業負責人戴錦娜教授，上海交通大學附屬新華醫院小兒內分泌遺傳代謝科主任醫師韓連書教授，中國科學院大連化學物理
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省(區、市)衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版
早在1886年, Goldstein發明了早期質譜儀常用的離子源。1906年, 諾貝爾物理學獎得主、英國著名物理學家Thomson發明了世界上第1臺質譜儀。1942年第1臺單聚焦質譜儀的商業化推廣代表著質譜技術終于突破了理論發展的瓶頸階段。迄今為止, 質譜技術已經為化合物結構研究提供了大量有
金域檢測臨床質譜檢測中心主任 程雅婷 金域檢測臨床質譜檢測中心主任程雅婷帶來題為《臨床質譜實驗室自動化探索》的精彩報告。 報告介紹了質譜在臨床實驗室中的應用挑戰，臨床質譜實驗室自動化和金域質譜自動化探索分享等幾方面內容，并總結到，臨床質譜實驗室自動化允許無人照管操作，LC-MS/MS能夠24小時
質譜室已開展項目 一、25羥基維生素D2、D3聯合檢測 二、維生素A,維生素E檢測 三、血藥濃度（丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英納、他克莫司）測定 四、膽汁酸譜檢測 導讀 質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高
導讀 質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點，因而有眾多臨床實驗室已經開始或積極準備應用相關質譜技術擴展專業范圍和提升檢驗能力。 一、常用質譜的類型及臨床應用 （一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid
一、常用質譜的類型及臨床應用 （一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid chromatography-mass spectroscopy，LC-MS） LC-MS因其具有靈敏度和特異度高、檢測時間短、可以實現多重檢測、適用范圍廣的特點，可廣泛應用于血液、尿液等樣品中的各種代謝產物以及蛋白質
導讀 質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點，因而有眾多臨床實驗室已經開始或積極準備應用相關質譜技術擴展專業范圍和提升檢驗能力。 一、常用質譜的類型及臨床應用 （一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid
質譜技術最早被應用于科研機構的研究中，之后逐步開始應用于制藥、食品，環境及臨床領域，在過去的幾十年得到迅猛的發展。 與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點。在臨床領域，質譜分析技術可以應用于臨床生化檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床微生物檢驗以及臨床分
質譜技術最早被應用于科研機構的研究中，之后逐步開始應用于制藥、食品，環境及臨床領域，在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點。在臨床領域，質譜分析技術可以應用于臨床生化檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床微生物檢驗以及臨床分子生物診
分析測試百科網訊 2017年11月18-19日，由廣州醫科大學金域檢驗學院與金域醫學檢驗中心聯合主辦的“質譜技術臨床應用實訓班”在廣州市國際生物島金域醫學檢驗中心召開。19號的培訓主題是“質譜技術的臨床應用”，徐匯區中心醫院中心實驗室主任李水軍、金域醫學臨床質譜檢測中心主任程雅婷、復旦大學附屬中
分析測試網訊 2017年10月13日下午，為了展示和交流我國婦幼保健醫學檢驗領域的學術成果，促進婦幼衛生的發展，首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科、安特百科（北京）技術發展有限公司在北京天倫王朝酒店聯合舉辦了“第二屆北京婦幼保健醫學檢驗論壇”。大會邀請國內外著名醫學檢驗學專家和臨床專家從臨床試驗
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
一、質譜儀的原理和構造質譜分析法主要是通過對樣品離子質荷比（M/Z）的分析而實現對樣品進行定性和定量的一種方法，由進樣系統、離子源、質量分析器、檢測器、真空系統和數據系統組成。其中，質譜的分類主要由離子源和質量分析器決定。離子源：比較常用的離子源有與氣相色譜（GC）串聯的電子轟擊電離源(EI)和化學
質譜技術在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點，因而有眾多臨床實驗室已經開始或積極準備應用相關質譜技術擴展專業范圍和提升檢驗能力。 一、常用質譜的類型及臨床應用（一）液相色譜-質譜聯用技術（liquid chr
質譜技術最早被應用于科研機構的研究中，之后逐步開始應用于制藥、食品，環境及臨床領域，在過去的幾十年得到迅猛的發展。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性、高準確度、線性范圍寬及高通量等優點。在臨床領域，質譜分析技術可以應用于臨床生化檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床微生物檢驗以及臨床分子生物診
投資建議 質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望
分析測試百科網訊 2018年3月30日，由首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科質譜中心、京津冀婦女與兒童保健專科聯盟檢驗子聯盟共同主辦、石家莊市婦產醫院檢驗科、Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab (MSACL, US)協辦、安特百科