上萬案例揭示無創產前基因檢測技術高敏感性和高特異性
一項基于大規模平行測序(MPS)的無創產前基因檢測技術(簡稱NIFTY)在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價結果于 2012年11月9日在《臨床診斷》(Prenatal Diagnosis)雜志發表。這項臨床研究的規模高達11105例病例，歷時兩年之久，由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二十多家醫院合作完成。臨床結果顯示，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術，在我國建立新的篩查診斷模型等設想。 胎兒染色體數目異常是一種偶發性疾病，迄今尚無有效的治療方法，只能通過產前篩查、診斷等手段進行一定程度的預防。但目前傳統的產前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法，可能會導致感染并存在一定幾率的流產等風險。有研究發現在孕婦外周血中存在胎兒游離DNA片段，據此理論，通過采取5m......閱讀全文
NGS技術檢測自然流產組織染色體異常適用于臨床
近日，華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫學中心發表最新研究成果，表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項目從技術及規模上，屬于該方法在國內的首次嘗試。 自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產
染色體顯帶技術的臨床意義
1.G帶人類的24種染色體可顯示出各自特異的帶紋。據此可以將這些染色體排列起來進行同源染色體比較，確定染色體結構異常。2.Q帶由于各條染色體都顯示出各自獨特的帶紋，由此即可準確的識別人類每一號染色體。3.R帶R帶有利于測定染色體長度，觀察末端區的結構。一般R顯帶主要用于研究染色體末端缺失和結構重排。
NGS技術：檢測自然流產組織染色體異常
最新研究成果表明NGS技術檢測自然流產胚胎組織染色體異常適用于臨床。自然流產是妊娠早期常見的并發癥，在臨床上發生率約為25%，約50%及以上的自然流產與胚胎染色體異常有關。因此，發生自然流產時，取流產胎兒的組織做染色體核型檢測對本次自然流產病因的診斷以及以后的生育指導都具有重要意義。在該項研究中，利
免疫學檢測技術在臨床的應用研究有哪些？
免疫學是研究生物體對抗原物質免疫應答性及其方法的生物-醫學科學。免疫應答是機體對抗原刺激的反應，也是對抗原物質進行識別和排除的一種生物學過程。 隨著生物醫學的研究進展，免疫學以其獨特的優勢有力的推動了醫學和生物學中各個領域的發展，人們對免疫的本質有了更加全面的認識。目前，免疫學已經成為醫學和生
“液體活檢之父”來中交流 檢測技術結合多中心臨床研究
隨著基因檢測技術的發展，精準治療被越來越多的提及。利用基因信息指導個體化診斷治療、預測復發風險和預后，聽起來十分鼓舞人心。而液體活檢無疑是近年來爆紅的“小鮮肉”。 2008年至今，每年液體活檢領域發表的文獻數量呈指數增長。2015年，液體活檢被MIT科技綜述雜志評為年度十大科技突破之一。液體活
染色體顯帶技術
實驗材料 晾干的中期染色體玻片 試劑、試劑盒 喹吖因溶液McIlvaine緩沖液鏡油弱熒光 儀器、耗材 玻片染色缸熒光顯微鏡 實驗步驟 1.將晾干的中期染色體玻片放人盛有喹吖因溶液的玻片染色缸中，室溫放置 5 min。 2.在一個裝有水的染色缸中反復浸沾
染色體實驗技術分析
染色體分裂指數低：患者處于非常時期（感染期、放、化療期）： 培養基營養成份不良； 培養基PH偏低或偏高； PHA過量或不足； 小牛血清質量不高； 小牛血清數量偏低或過高； 培養溫度
染色體G帶技術
也稱為G顯帶，是最常用的顯帶方法，具有操作簡便、經濟及標本能長期保存等優點。1、Giemsa原液的配制： （1）稱3.75gGiemsa粉置研磨器中，加少許丙三醇研磨，研磨越細越好； （2）將研細的Giemsa加丙三醇移入500ml棕色瓶內，丙三醇的總量為250ml，用一定量甲醇洗干凈研磨器。
微陣列—比較基因組雜交技術檢測染色體異常
【摘要】近年微陣列一比較基因組雜交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技術被應用到臨床細胞遺傳學領域。該技術是選擇DNA特殊片段作為靶，固化在載體上，形成密集、有序的分子微陣列。然后，從測試標本中提取DNA，將測試DNA
基因檢測-染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。 常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。