新發現對防治高原病具有重要意義
由青海大學醫學院和美國猶他州大學的學者組成的科研團隊，成功繪制出世界首部青海蒙古族人的全基因組序列圖譜，并發現青海蒙古族人具有高原適應的特殊遺傳基因。7月18日，這一成果由國際權威科學雜志《公共科學圖書館遺傳學》正式發布，專家認為，它對防治高原病具有重要意義。 蒙古人是一個中亞族群，公元1636—1639年，蒙古人的一支遷移到青藏高原并逐漸適應了這里高海拔低氧的環境。對蒙古人的基因組進行完整的測序和分析不僅有助于了解其進化、與其他民族融合的過程，也可為人類遺傳性疾病研究奠定基因組學基礎。 “更重要的是，作為除藏族之外在青藏高原適應生存的民族，檢測青海蒙古族人群的遺傳基因，并和長期生活在這里的藏族人進行比較，對于了解人體對低氧的反應機制、防治高原病以及其他與低氧有關的疾病具有重要意義。”這項研究中方負責人、青海省高原醫學研究中心主任格日力說。 這項研究在繪制青海蒙古族人的全基因組序列圖譜的基礎上，對42名長期......閱讀全文
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
華大基因參與破譯虎尾海馬全基因組
2016年12月15日，由中國科學院南海海洋研究所、德國康斯坦茨大學、華大基因和新加坡A*STAR研究院共同組成的研究小組，聯合破譯了虎尾海馬（Hippocampus comes）的全基因組，有關研究成果以封面文章的形式發表在Nature雜志上。 海馬隸屬于海龍科。與其他硬骨魚不同，海馬呈現高
我率先破譯花生栽培種全基因組
近日，福建農林大學組織的“花生栽培種全基因組序列破譯”成果認證會上，該研究組在國際上首次破譯了花生栽培種基因組，成果總體處于國際同類研究領先水平。圖片來源于網絡 花生是世界重要油料作物和第二大植物蛋白來源，中國花生單產、總產和消費量均居于世界首位。花生屬有近80個物種，卻只有一個栽培種，該基因
動物全物種基因組測序仍有很大空白
近日，美國華盛頓州立大學領導的一項研究發現，目前對動物基因組進行的測序多數集中在與人類相似的動物上，研究人員警告稱，該現狀可能會忽視大量的生物多樣性和機會。相關研究結果發表于美國《國家科學院院刊》。 研究人員分析發現，近3300種動物的基因組已被測序。雖然動物物種測序工作一直在進行，但與世界
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組設計培育高產優質抗病粳稻
近日，江蘇里下河地區農業科學研究所李愛宏團隊聯合中國農業科學院植物保護所寧約瑟團隊、揚州大學楊澤峰團隊在《基因組生物學》發表研究論文。? ? 該研究收集了我國江蘇省、浙江省和山東省等地大面積推廣的198份粳稻品種并進行基因組重測序分析，解析了華中地區優良粳稻品種的基因組信息和優勢基因位點的遺傳學
全基因組設計培育高產優質抗病粳稻
近日，江蘇里下河地區農業科學研究所李愛宏團隊聯合中國農業科學院植物保護所寧約瑟團隊、揚州大學楊澤峰團隊在《基因組生物學》發表研究論文。? ? 該研究收集了我國江蘇省、浙江省和山東省等地大面積推廣的198份粳稻品種并進行基因組重測序分析，解析了華中地區優良粳稻品種的基因組信息和優勢基因位點的遺傳學
又一滅絕物種全基因組數據解析
日前，吉林大學考古學院蔡大偉教授團隊與西北農林科技大學動物科技學院姜雨教授團隊在馬屬動物古DNA研究領域取得重要進展。該研究在國際上首次成功獲取已滅絕馬屬動物奧氏馬的高質量全基因組數據，重建了馬屬動物的演化歷史。 馬科動物自古以來就與人們的關系密切,對人類社會文明的發展產生了重大影響。中國家馬起源
科學家完成玉米全基因組測序
美國研究人員11月19日宣布，他們已經完成了玉米的全基因組測序工作，這一成果有望用于培育更高產的玉米品種。 來自美國圣路易斯華盛頓大學、亞利桑那大學等機構的150名研究人員歷時4年多完成了這一項目。他們以代號為B73的玉米品種為研究對象進行測序。結果顯示，玉米共有10對染色體，約3.2
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
買麻藤類植物全基因組破譯
近日，由深圳市中國科學院仙湖植物園，中科院中-非聯合研究中心、武漢植物園、植物研究所，英國皇家植物園邱園等10余家國內外知名院所聯合開展的“裸子植物——買麻藤全基因組計劃”取得重要進展。 裸子植物和被子植物的起源、分歧及演化，是現代植物學科的基礎熱點領域。現存35萬余種種子植物被分成蘇鐵類、松
全基因組突變新技術原理簡介
人類遺傳圖譜中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”，有些能夠調節基因的開啟和關閉，有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變，控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能，需要依
芝麻大規模全基因組關聯分析完成
由中國農科院油料所張秀榮研究員領銜的芝麻與特色油料遺傳育種創新團隊，與中科院國家基因研究中心等單位合作，在國際上率先完成了芝麻高密度單倍型圖譜構建、主要農藝性狀大規模全基因組關聯分析。10月19日，國際知名期刊《自然·通訊》雜志在線發表了上述研究成果。 該研究得到973、國家自然科學基金、中國
全基因組及轉錄組測序案例分析
案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜 背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年
人類不同祖先的全基因組關聯分析
一項由埃克塞特大學領導的發表在《Nature Genetics》上的研究擴大了人類不同祖先的全基因組關聯分析，并最終受益于全球患者護理。到目前為止，近87%的這種類型的基因組研究是在歐洲人身上進行的。 Lundquist研究所翻譯基因組學和人口科學研究所研究員和所長，加州大學洛杉磯分校Geff
分子的重復機制全基因組復制
又稱多倍性，是減數分裂不分離導致整個基因組復制的現象。多倍體在植物中很常見，但動物上也發生過?[3]??。全基因組復制會使得許多其它基因最終丟失，返回到單一狀態。然而，許多基因的保留導致了適應性創新。多倍體也是眾所周知的物種形成的一個來源，因為具有與親本物種不同染色體數目的后代通常不能與非多倍體生物
牡蠣全基因組序列圖譜繪制完成
牡蠣基因組部分序列及其分析牡蠣基因組計劃（OGP）團隊成員在深圳華大基因研究院討論項目中國科學院海洋研究所和深圳華大基因研究院簽約儀式牡蠣是產量最大的海水養殖動物 牡蠣養殖 近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，
《自然》獲得首創性全基因組RNAi庫
來自奧地利科學院維也納分子生物學研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人員以果蠅為研究對象，利用一套完整的基因組序列數據，從達到了88%覆蓋率的蛋白編碼基因中獲得了全基因組范圍內
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
線粒體全基因組測定揭示家雞馴化史
為探討家雞的馴化歷史，中科院昆明動物研究所的研究人員發現了家雞較為清晰的母系遺傳背景信息。該研究成果日前在線發表于國際期刊《遺傳》。 據介紹，從肉蛋供應到供人娛樂，家雞在人類生產生活中扮演著重要角色。在被馴化之后，家雞跟隨人類擴散到世界各地，成為飼養最為廣泛的家禽。而家雞的馴化問題，自達爾
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助
關于高原病的疾病概述
高原病mountain sickness 由平原進入高原（海拔3000米以上，對機體產生明顯生物效應的地區），或由低海拔地區進入海拔更高的地區時 ，由于對低氧環境的適應能力不全或失調而發生的綜合征。又稱高山病。高原低氧環境引起機體缺氧是其病因。上呼吸道感染、疲勞、寒冷、精神緊張、饑餓、妊娠等為發
關于高原病的病因分析
高原的特點是空氣稀薄，大氣壓低、氧分壓低。海平面地方溫度0℃時，大氣壓為101.2kPa（760mmHg），大氣氧分壓為21.2kPa（159mmHg），正常人肺泡氣氧分壓為14kPa（105mmHg），動脈血氧分壓（PaO2）為13.3kPa（100mmHg）。海拔增加至3000m時，大氣壓降
預防高原病的相關介紹
進入高原人員應了解和適應高原環境特點，登山時按計劃進行階段性適應性鍛煉，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也應重建適應能力，應明顯心、肺、血液疾病患者不宜進入高原。 預防急性高原反應，可從進入高原前1—2d起選用一種利尿藥預防液體潴留，連服一周： （1）高原病患者，乙酰唑胺0.2
預防慢性高原病的簡介
進入高原人員應了解和適應高原環境特點，登山時按計劃進行階段性適應性鍛煉，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也應重建適應能力，應明顯心、肺、血液疾病患者不宜進入高原。 預防慢性高原病，可從進入高原前1—2d起選用一種利尿藥預防液體潴留，連服一周： （1）乙酰唑胺0.25g，每8小時
關于慢性高原病的簡介
當一個人，長期居住在3000公尺或以上的地方時，會出現頭痛、頭昏、心慌、氣促、惡心、嘔吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指發紺、心律增快等癥狀，這就是慢性高原病（chronic mountain sickness）。主要是由缺氧、寒冷、干燥、太陽輻射、疲勞、營養不良所造成。 慢性高原
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
10萬英國病人將接受全基因組測序
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻